Σήμερα είναι η Εθνική Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και κάνει τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν να είναι πιο ευάλωτα σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων.
Αυτή η ασθένεια είναι μια από τις πιο σοβαρές και συχνές γενετικές ασθένειες, υπολογίζεται η επίπτωση στη χώρα μας είναι ένα στα 5000 νεογνά. Το σύνθημα της ισπανικής ομοσπονδίας για την κυστική ίνωση, ώστε όλοι να αντιληφθούμε το πρόβλημα είναι: "Αναπνέετε χωρίς σκέψη ... σκέφτομαι μόνο να αναπνέω!" Η έγκαιρη διάγνωση, με ανίχνευση στα νεογνά (νεογνική εξέταση) Είναι απαραίτητο να καθιερωθεί έγκαιρα η θεραπεία και να αποτραπεί η επιδείνωση των πνευμόνων.
Η ισπανική ομοσπονδία κυστικής ίνας και οι περιφερειακές ενώσεις της εξακολουθούν να επιμένουν στην επείγουσα ανάγκη γενίκευσης της δοκιμής σε ολόκληρη τη χώρα, επεκτείνοντάς την στις ελλείπουσες αυτόνομες κοινότητες: Ναβάρα, Καστίλλη-Λα Μάντσα, Θέουτα και Αστούριας
Κυστική ίνωση Διαγνωρίζεται όλο και πιο σύντομα, συνήθως κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Σε κάθε περίπτωση, περίπου το 15% των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια διαγιγνώσκονται στη συνέχεια (ακόμα και κατά την ενηλικίωση). Τα συμπτώματα συνήθως επικεντρώνονται στους πνεύμονες και τα όργανα του πεπτικού συστήματος και μπορούν να καλύπτουν ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας.
Ένας μικρός αριθμός παιδιών με κυστική ίνωση αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα αμέσως μόλις γεννηθούν
Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στη θεραπεία της νόσου και των επιπλοκών της, παρά το γεγονός ότι παραμένει μια παθολογία χωρίς θεραπεία.
Είναι σημαντικό να συνεχίσουμε να επενδύουμε στην έρευνα, όπως και άλλες χώρες. Από την Ομοσπονδία το επιβεβαιώνουν περικοπές στις υγειονομικές και κοινωνικές παροχές, θέτουν σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής των ανθρώπων με σοβαρές ασθένειες όπως αυτό.
Σύντομα, οι βρετανοί επιστήμονες θα πραγματοποιήσουν τη μεγαλύτερη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κυστική ίνωση, φαντάζομαι ότι οι οικογένειες των ασθενών θα περιμένουν ανυπόμονα τα αποτελέσματα.
