Το πρόγραμμα ανίχνευσης ανωμαλιών χρωμοσωμικών εμβρύων έχει εφαρμοστεί σε αστούρια νοσοκομεία για περίπου πέντε χρόνια, μέσω των οποίων ήταν σε θέση να Εντοπίστε σχεδόν το 85% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down μέσω ενός τεστ εξέτασης.
Η εξέταση διαλογής αποτελείται από μια βιοχημική εξέταση και έναν υπέρηχο, χωρίς να δημιουργεί κανένα κίνδυνο για το έμβρυο. Από την εξέταση αυτή επιτυγχάνεται ο κίνδυνος χρωμοσωματικής αλλοίωσης στο έμβρυο και κατά συνέπεια καθορίζεται εάν απαιτείται κάποιος τύπος διαγνωστικού ελέγχου, όπως είναι η αμνιοπαρακέντηση.
Η εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Στην περίπτωση ύποπτου υψηλού κινδύνου, η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 12ης και της 16ης εβδομάδας, ενώ η βιοψία του χορίου μπορεί να γίνει τη 12η εβδομάδα, αφού οι μέγιστες πρώτες περίοδοι θεωρούνται χωρίς αναλάβει υψηλό κίνδυνο.
Από όλες τις γυναίκες που υποβλήθηκαν στο Πρόγραμμα, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων όπου υπήρχε κάποιου είδους χρωμοσωμική αλλοίωση, επιλέχθηκε η εθελοντική διακοπή της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, θα πρέπει να θεωρηθεί ότι αυτές οι αλλοιώσεις δημιουργούν μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής.
Επί του παρόντος, ο στόχος είναι να αυξηθεί η ευαισθησία του προσυμπτωματικού ελέγχου, μειώνοντας έτσι τη χρήση επεμβατικών μεθόδων όπως η προαναφερθείσα αμνιοκέντηση ή η βιοψία χορίων που ενέχουν κινδύνους για το έμβρυο.
