Σύνδρομο Fragile X Είναι μια άλλη από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με το ζευγάρι που καθορίζει το φύλο. Σε αυτή την περίπτωση πρόκειται για μια ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ, το οποίο έχει ένα κομμάτι από το τέλος ενός από τους μερικώς ελαττωματικούς βραχίονες του. Είναι η πιο συνηθισμένη αιτία νοητικής καθυστέρησης λόγω κληρονομικών αιτιών και δυστυχώς δεν είναι γνωστή.
Προκαλείται από τη μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, το FMR1, το οποίο βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα του φύλου, το χρωμόσωμα X. Υπάρχει ένα συγκεκριμένο τμήμα DNA στο γονίδιο FMR1 που συνήθως επαναλαμβάνεται από 5 έως 40 φορές. Στα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Fragile X Chromosome, αυτό το τμήμα γνωστό ως CGG, επεκτείνεται έως και 200 φορές ή περισσότερο, εμποδίζοντας το γονίδιο να παράγει την εύθραυστη πρωτεΐνη χρωμοσώματος Χ. Αυτή η πρωτεΐνη αποτελεί βασικό παράγοντα της ρύθμισης στον εγκέφαλο και η απουσία της προκαλεί απορύθμιση άλλων πρωτεϊνών και προκαλεί προβλήματα στην μάθηση και τη συμπεριφορά.
Πώς μεταδίδεται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Είναι α αρκετά κοινή κληρονομική διαταραχή, δεδομένου ότι ένας στους 4.000 γεννήσεις, στους άνδρες, δεδομένου ότι είναι πιθανότερο να υποστούν τις συνέπειες αυτής της γενετικής ανωμαλίας. Το ελαττωματικό χρωμόσωμα μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά τόσο από άντρες όσο και από θηλυκούς φορείς, αλλά στην περίπτωση κληρονομίας ενός άνδρα, η εμπλοκή τους είναι ασφαλής, αφού δεν έχουν άλλο Χ χρωμόσωμα για να το προστατεύσουν. Εκτιμάται ότι στην Ισπανία ενδέχεται να επηρεαστούν περίπου 10.000 άτομα.
Δεδομένου ότι είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο, έτσι, στις γυναίκες, εάν δεν είναι φορείς αμφότερων των ελαττωματικών Χ, θα είναι φορείς, αλλά δεν θα υποστούν τις συνέπειες του συνδρόμου. Παρά το γεγονός ότι εκπλήσσει, εκτιμάται ότι 1 στις 600 γυναίκες είναι φορέας του εύθραυστου Χ και στην Ισπανία μπορεί να είναι περίπου 50.000.
Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η μητέρα-φορέας έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ανωμαλία σε καθένα από τα παιδιά της και ότι οι κόρες της, παρόλο που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, μπορούν με τη σειρά τους να τις διαβιβάσουν στα παιδιά τους εάν το έχουν κληρονομήσει . Το θέμα είναι ότι το 90% των μεταφορέων δεν γνωρίζουν.
Πώς γίνεται διάγνωση;
Ο μόνος τρόπος να διάγνωση ευάλωτου συνδρόμου Χ είναι να εκτελέσει μια γενετική ανάλυση. Δεδομένου ότι πρόκειται για ένα αρκετά διαδεδομένο πρόβλημα στην κοινωνία, θεωρείται ότι η διάγνωση αυτή όταν υπάρχει μια ψυχική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση χωρίς μια γνωστή αιτία θα ήταν πολύ κατάλληλη, ειδικά επειδή τα μικρά παιδιά που πάσχουν από αυτήν δεν δίνουν προφανή φυσικά δείγματα που τους επιτρέπουν να προσφέρουν φροντίδα ειδικευμένη νωρίς.
Επιπλέον, είναι ευνοϊκή η επέκταση της ανάλυσης στους συγγενείς ανθρώπων με μη διαγνωσμένο πνευματικό ή αναπτυξιακό πορτρέτο, έτσι ώστε μελλοντικές περιπτώσεις να μπορούν να ελέγχονται προγεννητικά.
Το σύνδρομο Fragile X θεραπεύεται;
Όχι, δεν υπάρχει πιθανή θεραπεία. Μπορεί να προληφθεί από γενετική διάγνωση, ταυτοποιώντας τους φορείς έτσι ώστε να γνωρίζουν την κατάστασή τους και να αναζητήσουν μια προεμφυτευτική διάγνωση λαμβάνοντας κύτταρα zygote πριν από την εμφύτευση, μετά από μια "in vitro" γονιμοποίηση. Αυτό όχι μόνο εμποδίζει το παιδί να υποφέρει από το πρόβλημα αλλά επίσης αποφεύγει την επιλογή των γυναικείων εμβρύων που θα μπορούσαν να είναι πομποί.
Επί του παρόντος η θεραπεία του ευαίσθητο σύνδρομο χρωμοσώματος Χ Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ αναγκαία για το συντονισμό της διέγερσης του νεογέννητου, της φαρμακολογικής θεραπείας των κλινικών συμπτωμάτων, της ψυχοθεραπευτικής υποστήριξης, της λογοθεραπείας, της παιδαγωγικής και της επαγγελματικής θεραπείας. Προτείνεται επίσης ότι η επούλωση μπορεί να είναι δυνατή, μεσοπρόθεσμα, χάρη στη γονιδιακή θεραπεία ή, τουλάχιστον, με φάρμακα που αναπαράγουν τη δράση της πρωτεΐνης FMRP, η απουσία της οποίας προκαλεί το σύνδρομο.
Πώς επηρεάζει την οικογένεια;
Η οικογένεια Θα έχει μεγάλη σημασία στη ζωή των παιδιών με αυτό το πρόβλημα και η διάγνωση είναι συνήθως μια τραυματική στιγμή, καθώς εκτός από τον ασθενή, επηρεάζεται ολόκληρη η οικογένεια. Πρώτον, πρέπει να σκεφτείτε ότι η διάγνωση δεν είναι πάντα νωρίς, και έρχεται μετά από πολύ καιρό αγωνίας και αναζητήσεων.
Το γεγονός ότι πρόκειται για ένα κληρονομικό πρόβλημα προκαλεί πολλούς φόβους και ακόμη και ενοχές, ανησυχεί μέχρι να βρεθεί ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να το μεταδώσουν και ένα παράξενο συναίσθημα απέναντι στο παιδί εκτός από τη βαθιά ανησυχία γι 'αυτόν.
Μετά τη στιγμή της ανάκαμψης των οικογενειών "σοκ", αναζητήστε βοήθεια και θεραπείες για να βοηθήσετε το παιδί και συχνά θεωρούν σημαντικό να αφήσετε τον ατμό και να μάθετε για τις εμπειρίες άλλων οικογενειών. Εν πάση περιπτώσει, πρέπει να γνωρίζουμε ότι η παρουσία ενός ατόμου με αναπηρία επηρεάζει την οικογένεια και την ψυχολογική ευημερία των μελών της, είναι σε θέση να έχει μια χαμηλότερη κοινωνική ζωή και να αισθάνεται χωρίς πόρους για να αντιμετωπίσει τα προβλήματα. Γι 'αυτό η σχέση με τις οικογένειες στην ίδια διαδικασία τους βοηθάει πολύ. Τελικά, η αποδοχή του μέλους της οικογένειας που έχει αναπηρία και αντιμετωπίζει την πραγματικότητα κάνοντας τη ζωή πλουσιότερη είναι η πορεία προς μια καλύτερη ποιότητα ζωής για όλους.
Τα συμπτώματα του εύθραυστου Χ
Το πιο εμφανές σύμπτωμα είναι μια διανοητική καθυστέρηση Πηγαίνει από ήπια έως σοβαρή. Επιπλέον, οι άνδρες μπορεί να έχουν υπερκινητικότητα, αποδιοργανωμένη γλώσσα και αυτισμό, αν και η συμπεριφορά τους είναι, ακόμα και σε αυτές τις περιπτώσεις, στοργική. Τα κορίτσια μπορεί να υποφέρουν από ήπια διανοητική καθυστέρηση, αλλά δεν υπάρχουν άλλα συναφή προβλήματα, εκτός από μια έντονη συστολή. Μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την πρώιμη εμμηνόπαυση.
Σε 80% των περιπτώσεων, θα εμφανιστούν αναγνωρίσιμα φυσικά συμπτώματα. Σε άνδρες: μεγάλοι όρχεις, μεγάλα αυτιά, προεξέχον κάτω σιαγόνα. Το τυπικό πρόσωπο είναι μακρύ και στενό. Περίπου το ήμισυ θα έχει υπερευαισθησία στις αρθρώσεις και τα επίπεδα πόδια. Οι θιγόμενες γυναίκες έχουν τα ίδια προβλήματα και οι ραδιοτηλεοπτικοί φορείς ενδέχεται να έχουν ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό.
Θεραπεία
Τα προβλήματα της ψυχικής καθυστέρησης και της κοινωνικής συμπεριφοράς είναι τα σοβαρότερα προβλήματα που προκαλούνται από το εύθραυστο σύνδρομο Χ, ωστόσο, μέσω της έγκαιρης ανίχνευσης και της διεπιστημονικής αντιμετώπισης, η διέγερση μπορεί να ξεκινήσει πολύ σύντομα, γεγονός που θα τους βοηθήσει να αναπτύξουν Αξιοποιήστε τις δυνατότητές σας. Η οικογένεια θα είναι πολύ σημαντική στην τόνωση και πρέπει να ξεκινήσει στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστεί να πάμε σε θεραπείες λογοθεραπείας και ομιλίας, πέρα από την αναζήτηση υποστήριξης σε τομείς όπως η προσοχή, η υπερδραστηριότητα, η χαλάρωση, η παρορμητικότητα ή οι κοινωνικές δεξιότητες, σε ορισμένες περιπτώσεις η χρήση ναρκωτικών Καλύτερη ενσωμάτωση
Με μια θεραπεία βασισμένη στην κατάλληλη προσοχή και εξατομικευμένη εκπαίδευση Είναι δυνατό για τους ενήλικες με αυτό το πρόβλημα να αναπτύξουν μια εργασιακή δραστηριότητα, ειδικά μέσω της επαγγελματικής θεραπείας, εστιάζοντας σε κινητικές ή επαναλαμβανόμενες δραστηριότητες. Αυτοί οι άνθρωποι που υποφέρουν από ευαίσθητο σύνδρομο Χ Μπορούν να αναπτύξουν όλες τις δυνατότητές τους στο έπακρο και να αισθάνονται ένα τελευταίο κομμάτι της κοινωνίας.
