Μιλήσαμε για ασθένειες και διαταραχές γενετικής προέλευσης και θα συνεχίσουμε να τους μιλάμε. Και αυτό είναιη γενετική και η γνώση των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων Ο άνθρωπος έχει προχωρήσει τρομακτικά. Στην αμνιοπαρακέντηση που διεξάγεται κατά την εγκυμοσύνη σε πολλές γυναίκες, ακριβώς αυτό το είδος του προβλήματος επιδιώκεται να ανιχνευθεί, αλλά και όταν το παιδί είναι μικρό, όταν διαπιστωθεί ότι η ανάπτυξή του είναι διαφορετική ή βραδύτερη από αυτή των άλλων παιδιών, μπορεί να γίνει Είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε τις γενετικές ασθένειες.
Για το λόγο αυτό, επειδή μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ανησυχία και φόβο να αγνοήσει το τι συμβαίνει στον γιο μας, θα προσπαθήσουμε να εξηγήσουμε με σαφήνεια ποια είναι η γενετική και πώς λειτουργεί.
Ποια είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;
Γονίδια και χρωμοσώματα Είναι τα βασικά συστατικά της ζωής. Οι άνθρωποι συνήθως έχουν 30.000 γονίδια, που διανέμονται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που καταλαμβάνουν σε καθένα από τα κύτταρα μας και είναι όμοια με αυτά που είχαμε στο πρώτο μας κύτταρο που γεννήθηκε από την ένωση του σπέρματος και των ωαρίων.
Τα αναπαραγωγικά κύτταρα, το ωάριο της μητέρας και το σπέρμα του πατέρα περιέχουν 23 χρωμοσώματα και αυτά, όταν ενωθούν στη γονιμοποίηση, συνδυάζουν, δημιουργώντας μια νέα μοναδική γενετική σύνθεση, μια ύπαρξη διαφορετική από όλα εκείνα που υπήρξαν και θα υπάρχουν, εκτός, φυσικά, ότι έχει ένα πανομοιότυπο δίδυμο ή ότι κάποιες ανθρώπινες κλώνες γίνονται.
Από τα 46 μας χρωμοσώματα, τα 22 ζεύγη είναι παρόμοια μεταξύ τους και ονομάζονται αυτοσώματα. Το ζεύγος 23 θα καθορίσει το φύλο. Κάθε χρωμόσωμα είναι μια μακρά ακολουθία DNA. Το DNA μας είναι ίσο με αυτό των χιμπατζήδων στο 98% και του κάθε άλλου ανθρώπου σε 99,99%. Οι διαφορές μεταξύ μας είναι επομένως πεζά.
Τα κληρονομικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα που τα μέλη ενός οικογενειακού μεριδίου προέρχονται από τα γονίδια που μας διαβιβάζουν οι γονείς μας, αφού τα γονίδια κωδικοποιούν πληροφορίες που θα αναπτύξουν τη νέα ύπαρξη με ορισμένα χαρακτηριστικά.
Μη φυσιολογικά γονίδια
Όταν ένα γονίδιο μεταδίδεται με ένα ελάττωμα, το άτομο μπορεί να υποφέρει από ορισμένες ασθένειες ή διαταραχές ανάπτυξης, ορμονικής λειτουργίας ή διανοητικής ανάπτυξης. Όχι όλα τα προβλήματα γέννησης έχουν κληρονομικά γενετικά αίτια, αλλά αναγνωρίζονται ότι προκαλούν πολλές φυσικές εκτρώσεις και επηρεάζουν εκατομμύρια οικογένειες.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το γενετικά ελαττώματα είναι σαφώς αναγνωρίσιμα όπως στις περιπτώσεις που αντιμετωπίσαμε τις γενετικές τρισωμίες που συνδέονται με την παρ. 23.
Αλλά σε άλλα, υποτίθεται ότι είναι α συνδυασμός παραγόντων που προκαλούν το πρόβλημα: αλληλεπίδραση των πατρικών και μητρικών γονιδίων που συνδέονται με περιβαλλοντικά θέματα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ακόμα δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια ποιοι παράγοντες παράγουν αυτό το είδος ελαττωμάτων που κατά τη γέννηση ή με την πάροδο του χρόνου εκδηλώνονται σε προβλήματα όπως το σχιστό χείλος, ο διαβήτης, οι εγκεφαλικές δυσπλασίες ή η τάση να υποφέρουν από ορισμένους τύπους υπέρτασης ή καρδιακών προβλημάτων .
Προγεννητική γενετική διάγνωση
Σήμερα πολλά είναι γνωστά για το ανθρώπινο γονιδίωμα και χάρη σε αυτό, μπορούν να ανιχνευθούν πολλές ασθένειες που προκαλούνται από γονίδια, τόσο προφανείς όσο και εκείνες της καθυστερημένης παρουσίασης και της βραδύτερης ανάπτυξης. Γνωρίζοντας ποια είναι η μοριακή βάση αυτών των ασθενειών, μπορούμε να λάβουμε προληπτικά μέτρα, αλλά και να γεννηθούμε για να ανακουφίσουμε τις επιπτώσεις της νόσου ή να την αντιμετωπίσουμε νωρίς.
Χάρη στη σύγχρονη τεχνική είναι δυνατό να γίνει ένα προγεννητική διάγνωση του εμβρύου Συνήθως γίνεται μέσω αμνιοκεντρισμού, η οποία μας επιτρέπει να γνωρίζουμε τη γενετική κατάσταση του εμβρύου μέσω ανάλυσης του αμνιακού υγρού στο οποίο επιπλέουν μερικά από τα αποσπασμένα κύτταρα. Τα χρωμοσωμάτια δείγματος μετριούνται και αναζητείται οποιαδήποτε ανώμαλη χρωμοσωμική δομή.
Επίσης, γονιμοποίηση in vitro, α προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, μέσω του οποίου τα έμβρυα αναλύονται γενετικά για να επιλέξουν ένα που είναι υγιές και είναι αυτό που εμφυτεύεται στη μήτρα. Αυτό γίνεται ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που υπάρχει γνωστή σοβαρή κληρονομική νόσο ή στην οποία υπάρχει άρρωστος αδελφός που μπορεί να βοηθήσει με την επιλογή συμβατού εμβρύου.
Συμπέρασμα
Γενετική και τρέχουσες εξελίξεις στη γνώση του γονιδίων και χρωμοσωμάτων Μπορούν να μας δώσουν σημαντικές γνώσεις σχετικά με τα πιθανά προβλήματα που έχει το μωρό μας, έτσι ώστε χωρίς φόβο να συνεχίσουμε να εμβαθύνουμε αυτό το θέμα, σκέπτοντας να δώσουμε στους γονείς όλες τις πληροφορίες που μπορεί να χρειαστούν ενόψει μιας διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών.
