Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να έχει παιδί και κάνει προηγούμενη επίσκεψη στον γυναικολόγο για να προγραμματίσει την εγκυμοσύνη, πρέπει να απαντήσει σε μια σειρά ερωτήσεων που θα βοηθήσουν να εντοπιστεί εάν υπάρχει κάποιος παράγοντας κινδύνου για το μελλοντικό μωρό. Εάν είναι καταφατική, το ζευγάρι θα παραπεμφθεί στον γενετιστή για γενετική συμβουλευτική.
Η γενετική συμβουλή είναι μια υπηρεσία στην οποία διεξάγεται διεξοδική γενετική μελέτη, έτσι πρέπει να αποκτήσουν πληροφορίες από τρεις οικογενειακές γενιές, γονείς, αδέλφια και παιδιά και θείους και παππούδες. Οι πληροφορίες αυτές πρέπει να αναφέρουν λεπτομερώς τις ασθένειες, την ιστορία και την κατάσταση της οικογενειακής υγείας για να εντοπίσουν την πιθανότητα ή τον κίνδυνο να αναπτύξουν γενετικές διαταραχές ή να τις μεταδώσουν στους απογόνους τους.
Η μελέτη αυτή γίνεται συνήθως σε ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό με γνωστό γενετικό πρόβλημα, τα οποία είχαν παιδί με κάποια δυσπλασία ή με μεταβολική διαταραχή, με αναπτυξιακές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή σε περίπτωση συγγενικού ζευγαριού (που είναι στενοί συγγενείς).
Εκτελείται επίσης σε περιπτώσεις υπογονιμότητας ή στειρότητας, καθυστερημένης μητρότητας (άνω των 35 ετών), εάν ένα από τα μέλη εκτίθεται σε δυνητικά μεταλλαξιογόνους ή τερατογόνους παράγοντες (ακτινοβολία, ιούς, βακτηρίδια κλπ.), Εάν υποφέρετε από οποιαδήποτε εκφυλιστική γενετική πάθηση ή προβλήματα συμπεριφοράς γενετικής προέλευσης.
Ο γενετιστής θα ενημερώσει επίσης το ζευγάρι για κληρονομικές ασθένειες, τον κίνδυνο να έχουν παιδιά που πάσχουν από ασθένειες, θεραπευτικές και αναπαραγωγικές επιλογές.
Αυτός ο ειδικός, αφού συλλέξει όλες τις πληροφορίες και διαγνώσει, θα καθορίσει το βαθμό κινδύνου της πιθανής μετάδοσης στο μελλοντικό μωρό και θα παράσχει τις αντίστοιχες συμβουλές.
