Τις τελευταίες ημέρες έχουμε ακούσει κάποιες ειδήσεις σχετικά με τις κλήσεις σπάνιες ασθένειες.
Γιατί λέγονται αυτό; Επειδή είναι χαμηλή επίπτωση. Υπάρχουν λιγότερες από μία περιπτώσεις σε κάθε 2.000 κατοίκους.
Υπάρχουν περίπου 7.000 ασθένειες, κυρίως γενετικές, που αφορούν ένα και μισό εκατομμύριο ισπανικά παιδιά, σύμφωνα με την Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών (ERDF).
Μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά η πλειοψηφία (35%) πεθαίνει πριν φτάσει σε ένα έτος ζωής. 10%, μεταξύ του πρώτου και του πέμπτου έτους. και 12% μεταξύ 5 και 15 ετών.
Η άγνοια της προέλευσης της νόσου, η σύγχυση και ο αποπροσανατολισμός κατά τη στιγμή της διάγνωσης, εκτός από την κοινωνική απόρριψη, την απώλεια της αυτοεκτίμησης, την απομόνωση και την έλλειψη επαφής με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί είναι μερικά από τα συμπτώματα που υφίστανται η οικογένεια και ο ασθενής. Υπάρχει παραπληροφόρηση σχετικά με τη φροντίδα, τις θεραπείες, τους γιατρούς και τους ειδικούς, καθώς δεν υπάρχει κανένα πρωτόκολλο που να ακολουθείται για αυτούς τους τύπους ασθενειών ή για συγκεκριμένα φάρμακα για τη θεραπεία τους.
Κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, μπορεί να εμφανισθούν ασθένειες όπως η σπονδυλική αμυοτροφία (εκφυλισμός των κυττάρων του νωτιαίου μυελού που προκαλούν παράλυση) ή achondroplasia (γενετική διαταραχή της ανάπτυξης των οστών), ενώ στην ωρίμανση η πλευρική σκλήρυνση ή καρκίνου του θυρεοειδούς
Οι σπάνιες ασθένειες συνήθως προκαλούν αναπηρία, με έλλειμμα στο αισθητικό και πνευματικό επίπεδο. Από τους 7.000, μόνο 2.000 έχουν ειδική θεραπεία.
Ειλικρινά, πολύ θλιβερά δεδομένα. Επιπλέον, δεδομένου ότι οι σπάνιες ασθένειες είναι πολύ ασύμφορες για τη φαρμακευτική βιομηχανία λόγω της χαμηλής τους συχνότητας, το απαραίτητο πράγμα δεν επενδύεται στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων.
Από εδώ βάζουμε τα μικρά μας άμμο για να εξαπλωθούν σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Angelman.
Γνωρίζουμε πόσο σημαντικό είναι για τον ασθενή και τους γονείς να κάνουν μια έγκαιρη διάγνωση και να αποφευχθεί η αγωνία της μετάβασης από γιατρό σε γιατρό χωρίς να γνωρίζει τι έχει το παιδί σας.
