Κυστική ίνωση στο μωρό

Το κυστική ίνωση Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική ασθένεια που παράγει υπερβολικά παχύ και ιξώδη βλέννα που συνδέει τους μικρούς αγωγούς που βρίσκονται στο σώμα της μωρό. Κατά συνέπεια, εμφανίζονται σοβαρές λοιμώξεις και φυσικά τα πιο επηρεασμένα όργανα είναι εκείνα που αποτελούν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Το προκαλούν κυστική ίνωση Πρόκειται για ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα και αυτή η ασθένεια μεταδίδεται στο μωρό όταν οποιοσδήποτε από τους γονείς είναι φορείς αυτού του γονιδίου ακόμα κι αν δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Η διαφορά είναι ότι εάν το μωρό λάβει τη γενετική κληρονομιά μόνο από έναν από τους γονείς, δεν θα υποστεί την ασθένεια αλλά θα τον μεταφέρει. Για να υποφέρει, πρέπει να υπάρξει μετάδοση αυτού του γονιδίου από τον πατέρα και τη μητέρα.

Η δοκιμασία Sweat ή ionotest, είναι η δοκιμή για την εκτέλεση του διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η οποία εάν είναι θετική, επιβεβαιώνεται από μια γενετική μελέτη. Σε περίπτωση που ένα παιδί πάσχει από τη νόσο, αφού ξαναβρεθεί, μπορεί να διαπιστωθεί διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω αμνιοκέντησης. Είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστεί η κυστική ίνωση το συντομότερο δυνατό, διότι με αυτό τον τρόπο η θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί για να επιτευχθεί βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Το συμπτώματα κυστικής ίνωσης Διαφέρουν ανάλογα με το παιδί και συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους. Μπορεί να εντοπιστεί όταν αρχίσετε να βλέπετε πώς το παιδί ακολουθεί διαρκώς και έχει άφθονο βήχα. Καθώς αυτή η ασθένεια παρεμποδίζει τους μικρούς αγωγούς του οργανισμού, οι αγωγοί του παγκρέατος γίνονται φραγμένοι και το μωρό κάνει πολύ άφθονες και συχνές κινήσεις του εντέρου με υπερβολική οσμή.

Συνοδεύουν όλα αυτά τα συμπτώματα, την υπερβολική αλμυρή εφίδρωση και την κακή ανάπτυξη όσον αφορά το βάρος και την ανάπτυξη. Προς το παρόν αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, υπάρχει μόνο ελπίδα ότι η επιστημονική έρευνα για τη γενετική μπορεί να βρει μια λύση σε αυτή την ασθένεια. Υπάρχει μια θεραπεία που ανακουφίζει τα συμπτώματα όσο το δυνατόν περισσότερο, μέσω σωστής διατροφής, συμπληρώματα βιταμινών και άλλες θερμίδες. Ο ειδικός θα συμβουλεύσει τον τύπο της θεραπείας και τι είδους σωματική άσκηση θα πρέπει να εκτελεστεί.

Ας ελπίσουμε ότι η επιστημονική πρόοδος θα έρθει σύντομα με την θεραπεία της κυστικής ίνωσης, αφού ο μικρός που το πάσχει έχει πολύ άσχημο χρόνο.

Βίντεο: Η 38χρονη Μάρα, μητέρα με Κυστική Ίνωση, μιλάει στην Τατιάνα Στεφανίδου. (Ενδέχεται 2024).