Ενημέρωση 04/12/2018: Ο μικρός Ibai πέθανε χθες στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Donostia, αφού αγωνίστηκε για τρεις μήνες κατά του συνδρόμου Leigh. Παρά το γεγονός ότι οι γονείς του είχαν λάβει 17.000 υπογραφές για να προσπαθήσουν να επιταχύνουν την άφιξη ενός πειραματικού φαρμάκου, ο Ibai δεν αντιστάθηκε πια και η ζωή του εξαφανίστηκε μόνο ένα μήνα αργότερα από εκείνη του δίδυμου αδερφού τουΟ Ibai, τέσσερις, αγωνίζεται να επιβιώσει μετά τη διάγνωση του συνδρόμου Leigh, α σπάνιες, νευρολογικές και εκφυλιστικές ασθένειες ότι πριν από τρεις εβδομάδες πήρε τη ζωή του δίδυμου αδελφού του, Ekain, μετά από τρεις μήνες σκληρής μάχης.
Το παιδί, το οποίο παραμένει δεκτό στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Donostia, δεν ανταποκρίνεται αυτή τη στιγμή στην ιατρική περίθαλψη, έτσι ώστε οι γονείς να ζητήσουν απεγνωσμένα να αντιμετωπίζονται το συντομότερο δυνατό με πειραματικά φάρμακα.
Η νόσος έχει ήδη πάρει ένα από τα παιδιά του
Το σύνδρομο Leigh έπληξε πρώτα τον Ekain και το έκανε επιθετικό και φουσκωμένο τρόπο. Τα συμπτώματα άρχισαν στα τέλη Δεκεμβρίου, με συχνή ζάλη που γρήγορα επιδεινώθηκε σε τέτοιο βαθμό ώστε ο Ekain έπρεπε να γίνει δεκτός στη ΜΕΘ.
Όπως εξηγεί ο πατέρας του, μια μέρα έχασε την ομιλία και την κινητικότητά του και τελικά πέθανε στις 15 Μαρτίου, μετά από τρεις μήνες αγωνιώδους μάχης ενάντια σε μια ασθένεια που δεν του έδωσε καμία ανάπαυλα.
Δυστυχώς ο δίδυμος αδελφός του, Ibai, έχει αναπτύξει την ίδια ασθένεια και τώρα αγωνίζεται να επιβιώσει στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Donostia. Προς το παρόν, η θεραπεία που λαμβάνει δεν λειτουργεί, έτσι οι γονείς ζητούν απεγνωσμένα να εξαντλήσουν όλες τις πιθανές διαδρομές και να θεραπευτούν με πειραματικά φάρμακα.
"Μας λένε για τα πειραματικά φάρμακα που βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές, είναι πραγματικά δοκιμασμένα ναρκωτικά που δεν είναι εγκεκριμένα, αλλά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για συμμαθητική χρήση και γι 'αυτό το ζητήσαμε, αναζητούμε το καλύτερο για το παιδί μας και καλούμε τους ερευνητές, φαρμακευτικά και νοσοκομεία που αναπτύσσουν κλινικές δοκιμές »- λέει ο πατέρας του Miguel.
Αυτό είναι το βίντεο που οι γονείς του έχουν κάνει να μοιράζονται την ιστορία των δίδυμων και να ζητούν βοήθεια για να σώσουν τη ζωή του μικρού τους Ibai.
Μια σπάνια και επιθετική ασθένεια
Όπως μπορούμε να διαβάσουμε στο Orphanet, η πύλη πληροφοριών για τις σπάνιες ασθένειες, το σύνδρομο Leigh ή η υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομηνοπάθεια είναι προοδευτική νευρολογική ασθένεια που συνδέονται με βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και βασικών γαγγλίων.
Su η επικράτηση είναι 1 για κάθε 36.000 γεννήσεις, και τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 12 μηνών, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί και στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.
Τα αρχικά σημεία είναι η έλλειψη απόκτησης των σταδίων της κινητικής ανάπτυξης, της υποτονίας με απώλεια ελέγχου της κεφαλής, επαναλαμβανόμενα εμετούς και διαταραχές κινητικότητας. Γενικά, η ασθένεια συνήθως εξελίσσεται ταχέως και επίσης προκαλεί αναπνευστικές διαταραχές, οφθαλμοπληγία και περιφερική νευροπάθεια.
Οι αιτίες αυτής της ασθένειας είναι ποικίλες και οφείλονται σε διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων των γονιδίων που εμπλέκονται στη διαδικασία παραγωγής ενέργειας στα μιτοχόνδρια.
Στις περιπτώσεις που το σύνδρομο Leigh κληρονομείται από τη μητέρα, ως μετάλλαξη που βρέθηκε στο μιτοχονδριακό DNA, όλα τα παιδιά της προσβεβλημένης γυναίκας θα κληρονομήσουν τη μετάλλαξη και θα επηρεαστούν από τη νόσο. Εάν ο πατέρας επηρεαστεί, τα παιδιά δεν θα κληρονομήσουν τη μετάλλαξη ούτε θα επηρεαστούν από την ασθένεια.
Επί του παρόντος η πρόγνωση του συνδρόμου Leigh είναι κακή, με το προσδόκιμο ζωής να μειώνεται σε λίγα μόνο χρόνια για τους περισσότερους ασθενείς.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο προσχωρούμε στην έκκληση αυτών των γονέων, ώστε σύντομα να βρεθεί μια αποτελεσματική θεραπεία για να βοηθήσει να ανακουφίσει τα συμπτώματα αυτής της τρομερής ασθένειας και να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών που πάσχουν από αυτό.
