Για πρώτη φορά στην ιστορία, Η γονιδιωματική έκδοση ήταν σε θέση να εξαλείψει μια κληρονομική ασθένεια του DNA αρκετών ανθρώπινων εμβρύων. Η εν λόγω ασθένεια ονομάζεται υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και είναι μια αρκετά κοινή καρδιακή κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο στους αθλητές και τους νέους.
Αλλά αυτό είναι μόνο η αρχή, αυτό το πείραμα (το οποίο ήδη αποκαλούν "η επιστημονική μελέτη του έτους") ανοίγει την πόρτα για την εξάλειψη εκατοντάδων καρκίνων, δεκάδων κληρονομικών ασθενειών και σχεδόν 10.000 σπάνιων ασθενειών. Το μέλλον ήταν αυτό.
Η επιστημονική μελέτη του έτους
Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε το CRISPR, μια τεχνολογία που λειτουργεί σαν ένα «μοριακό νυστέρι» και επιτρέπει την τροποποίηση του γονιδιώματος οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού με έναν απλό και πολύ ακριβή τρόπο. Ως περιέργεια, το CRISPR ανακαλύφθηκε από έναν Ισπανό, Francisco Mojica, πριν από 25 χρόνια στο Πανεπιστήμιο του Αλικάντε. Σήμερα είναι μια επανάσταση.
Για να απαλλαγείτε από την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, οι ερευνητές έχουν πάει στη ρίζα του προβλήματος: το γονίδιο MYBPC3. Ή, μάλλον, ένα από τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου που υπάρχουν στο γονιδίωμα. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από τα ελαττώματα ενός από αυτά τα αντίγραφα.
Για να το επεξεργαστείτε, έπρεπε να το χρησιμοποιήσουν μια ακολουθία CRISPR-Cas9 που σχεδιάστηκε για να αντικαταστήσει το ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδιώματος από άλλο από υγιείς δότες. Τα τελευταία χρόνια έγιναν δοκιμές με αυτήν την τεχνική, αλλά η πραγματική καινοτομία είναι ότι εφάρμοσαν την αλληλουχία την ίδια στιγμή που το σπέρμα εισήλθε στον ωάριο.
Αυτό δημιούργησε ένα υγιές γονιδίωμα από τη στιγμή της σύλληψης.. Δηλαδή, για πρώτη φορά ήταν δυνατή η παραγωγή πλήρως βιώσιμων εμβρύων χωρίς πρόσθετα γενετικά σφάλματα.
Αυτό αλλάζει τα πάντα
Η γενετική επανάσταση έχει αρχίσει και πηγαίνει σε ρυθμό καρδιακής προσβολής. Μόλις πριν από πέντε χρόνια, οι Charpentier και Doudna προσδιόρισαν τα ελάχιστα στοιχεία με τα οποία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί το CRISPR για τη μείωση και την τροποποίηση του DNA. Σήμερα ήμασταν σε θέση να δημιουργήσουμε υγιή έμβρυα για πρώτη φορά.
Και αυτό παρά νομικά και οικονομικά εμπόδια ήταν πολύ σημαντικά. Δεν πρέπει να λησμονούμε ότι ένα τέτοιο πείραμα θα ήταν παράνομο στην Ισπανία και ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες όπου πραγματοποιήθηκε αυτό το είδος έρευνας δεν μπορεί να λάβει δημόσια κονδύλια.
Μόλις πήραμε ένα χιλιοστό βήμα για ένα σπέρμα, αλλά ένα τεράστιο βήμα για την ανθρωπότητα. Το μέλλον εξαρτάται από τώρα την ικανότητά μας να επιλύουμε ηθικά, νομικά και κοινωνικά προβλήματα που μπορεί να προκύψει από αυτές τις επιστημονικές εξελίξεις. Και, ποιος ξέρει, σε λιγότερο από μια δεκαετία καταφέραμε να εξαλείψουμε μερικές από τις πιο τρομερές ασθένειες της ανθρωπότητας.
