Ξέρετε το σύνδρομο Opitz C; Όχι, σίγουρα δεν το ξέρετε επειδή είναι μια σπάνια, πολύ σπάνια ασθένεια, με μόλις 50 και μερικές περιπτώσεις στον κόσμο και δύο από αυτές στην Ισπανία. Κάποιος είναι η Μάρτα, το κορίτσι που βλέπουμε στο βίντεο.
Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρές δυσπλασίες, ψυχική και ψυχοκινητική καθυστέρηση και με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας που δεν έχει καμία θεραπεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ζητείται βοήθεια μέσω ένα έργο crowdfunding που εντοπίζει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτή τη σπάνια ασθένεια.
Δεν είναι γνωστό ποιο είναι το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει δυνατότητα θεραπείας, προγεννητικής διάγνωσης ή γενετικής συμβουλευτικής. Το πρώτο βήμα στην κατανόηση της βάσης της νόσου και στην αναζήτηση πιθανών θεραπειών είναι η ταυτοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου με την ανάλυση του εξωμού.
Μια ομάδα ειδικών στη μοριακή γενετική είναι πρόθυμη να πραγματοποιήσει την έρευνα και η απαραίτητη υποδομή είναι επίσης διαθέσιμη. Απλώς πρέπει να φτάσουν στο τουλάχιστον 12 χιλιάδες ευρώ αναγκαία για την υλοποίησή του.
Λογικά, οι ασθενείς με σύνδρομο Opitz C θα ωφεληθούν φυσικά, αλλά θα αποτελέσουν επίσης ένα σημαντικό βήμα για άλλους ασθενείς με διαφορετικές σπάνιες ασθένειες για τους οποίους το υπεύθυνο γονίδιο δεν είναι ακόμα γνωστό. Τα δεδομένα και οι εμπειρίες που αποκτήθηκαν από τις μελέτες εξωμής για μια συγκεκριμένη νόσο είναι εφαρμόσιμες σε άλλες παθολογίες.
Αν θέλετε να συνεισφέρετε το μικρό σας γρανίτη άμμου, μπορείτε να το κάνετε με διαφορετικές συνεισφορές στο σύνδεσμο που θα βρείτε παρακάτω.
