Στις 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, η μελλοντική μητέρα έχει μια υπερηχογραφική και βιοχημική ανάλυση, στην πρότυπη προγεννητική διάγνωση. Εάν τα αποτελέσματα υποδηλώνουν την υποψία ότι το μωρό μπορεί να έχει συγγενή γενετική ανωμαλία, εκτελούνται άλλες πιο συγκεκριμένες συμπληρωματικές δοκιμές, όπως η αμνιοπαρακέντηση, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία των κοραλλιών, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση των εμβρυϊκών χρωμοσωματιδίων.
Τώρα η Υπηρεσία Υγείας της Ανδαλουσίας (SAS) συμπεριέλαβε τη μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (TPNI) στο πλαίσιο του Προγράμματος Προσωπικού Ελέγχου Ανωμαλιών, που επιτρέπει την ανίχνευση των ίδιων γενετικών ανωμαλιών με απλή εξέταση αίματος της μητέρας, χωρίς να χρειάζεται να καταφύγουμε στις άλλες επεμβατικές εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν κίνδυνο έκτρωσης ενός τοις εκατό.
Ασφαλής και εξίσου αποτελεσματική
Όπως εξηγεί η Junta de Andalucía σε ένα δελτίο τύπου, η νέα προγεννητική εξέταση αίματος είναι μια σημαντική ανακάλυψη επειδή ελαχιστοποιεί τους κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο, βελτιστοποιεί την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και συμβάλλει στη μείωση του άγχους των γονέων.
Η εξέταση συνίσταται σε έλξη αίματος στην έγκυο γυναίκα, όπου αναλύεται το εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί ελεύθερα στο μητρικό αίμα.Η Ανδαλουσία γίνεται η δεύτερη αυτόνομη κοινότητα για να προσφέρει αυτή τη δοκιμασία, ως συμπληρωματική δοκιμασία κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μετά την Κοινότητα της Βαλένθια, η οποία ανακοίνωσε την ένταξή της τον περασμένο Απρίλιο.
Σε μωρά και περισσότερα Ένα νέο τεστ αίματος μπορεί να διαγνώσει γενετικές διαταραχές από τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης Σκοπός του είναι η βελτίωση του ποσοστού ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και η μείωση του αριθμού των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων του Συνδυασμένου Προσυμπτωματικού Ελέγχου του Πρώτου Τριμήνου.
Αυτή η νέα τεχνική, που προσφέρεται από τις Ιατρικές Εταιρείες ή ιδιωτικά, βελτιώνει το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τις πιο συχνές χρωμοσωματικές διαταραχές, όπως οι τρισωμίες 21 ή το σύνδρομο Down. 18 ή σύνδρομο Edwards και 13, ή σύνδρομο Patau. Ο ψευδώς θετικός του ρυθμός είναι μικρότερος από 0,1%.
Όταν συνιστάται
Η Junta de Andalucía εκτιμά ότι αυτή η νέα τεχνική, η οποία Μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα της κύησης, θα ωφεληθούν μεταξύ 3,6 και 4,95% των εγκύων γυναικών στην Κοινότητα ή ό, τι είναι το ίδιο: μεταξύ 3.000 και 4.000 γυναίκες κάθε χρόνο.
Θα γίνει όταν προσδιοριστεί ένας κίνδυνος από 1/50 έως 1/280 κατά τη συνδυασμένη εξέταση του πρώτου τριμήνου ή σε εκείνες τις γυναίκες που έχουν ήδη παιδί με οποιαδήποτε χρωμοσωματοπάθεια.
Σε μωρά και περισσότερα Πέντε μεγάλες ανησυχίες των εγκύων στο πρώτο τρίμηνο: αισθάνεστε ταυτοποιημένοι;Το SAS προειδοποιεί ότι υπάρχουν ειδικές καταστάσεις που απαιτούν ατομική αξιολόγηση και στην οποία η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων των δοκιμασιών μειώνεται: οι έγκυες γυναίκες με παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη που προκύπτει από τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART), η συγγένεια πρώτου βαθμού ή η πολλαπλή εγκυμοσύνη.
Φωτογραφίες | iStock
