Ενώ είναι ακόμα βιαστό να ανακοινωθεί το τέλος της αμνιοπαρακέντησης, η προγεννητική διάγνωση έχει υποστεί σημαντική ανακάλυψη τα τελευταία χρόνια και ήδη Η δοκιμή ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο έφτασε στην Ισπανία με απλή εξέταση αίματος της μητέρας.
Είχαμε πρόσφατα ανακοινώσει ότι είχε ήδη πωληθεί σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες και έχει φτάσει στην Ισπανία. Μακροπρόθεσμα, η αμνιοπαρακέντηση θα αντικατασταθεί από αυτή τη δοκιμασία αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει με 99% αξιοπιστία τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.
Η δοκιμή διεξάγεται από το εργαστήριο της Labco Quality Diagnostics, Κοστίζει 700 ευρώ, και κατ 'αρχήν θα είναι διαθέσιμα μόνο για ιδιωτικά νοσοκομεία.
Σε αντίθεση με άλλες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία των κοραλλιογενών βλεφάρων που συνεπάγονται κίνδυνο άμβλωσης μεταξύ 0,5 και 1%, η τεχνική αυτή δεν δημιουργεί κίνδυνο εγκυμοσύνης, καθώς συνεπάγεται την αφαίρεση δείγμα αίματος της μητέρας από την οποία απομονώνει το εμβρυϊκό DNA.
Οι δοκιμές θα είναι πιο αξιόπιστες και θα αποφευχθούν ψευδώς θετικά, λέει ο Vincenzo Cirigliano, ειδικός στη μοριακή γενετική της Labco:
Με αυτά τα αποτελέσματα, αναπτύσσεται ένας δείκτης κινδύνου ο οποίος δίνει περίπου το 5% των ψευδών θετικών, έτσι ώστε μόνο σε μία από τις 50 αμνιοκέντες που πραγματοποιούνται να ανιχνεύονται ανωμαλίες. Με τη νέα τεχνική, κατά την πρόσβαση στο DNA του ίδιου του εμβρύου, τα ψεύτικα θετικά μειώνονται στο 0,1% και όλα αυτά τα περιττά αμνιοκέντηση μπορούν να αποφευχθούν »,« Μόνο εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, θα επιβάλλονταν οι επεμβατικές δοκιμές, ανωμαλίες
Η νέα τεχνική είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος, αντί δύο, στο αριθμό των ζευγαριών 21, την αιτία του συνδρόμου Down, καθώς και τις ανωμαλίες στα ζεύγη 13 και 18, που προκαλούν άλλες γενετικές διαταραχές.
Παρόλο που δεν μπορείτε ακόμα να μιλήσετε για μια μαζική δοκιμή, είναι καλά νέα ότι Η δοκιμή ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών με απλή εξέταση αίματος έχει φθάσει στην Ισπανία. Η τιμή είναι ακόμα αρκετά υψηλή, αλλά ελπίζουμε ότι θα μειωθεί με την πάροδο του χρόνου.
Σύμφωνα με τα νέα, τίθεται το ερώτημα εάν ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down θα συνεχίσει να μειώνεται, αφού ο αρχικός στόχος της προγεννητικής διάγνωσης έχει εκτραπεί, συνδέοντάς την σχεδόν αποκλειστικά με τον εθελούσιο τερματισμό της εγκυμοσύνης σε περιπτώσεις όπου Αυτοί που ανιχνεύουν χρωμοσωμική ανωμαλία.
