Η πιθανότητα να γνωρίζετε εάν μια έγκυος γυναίκα αναμένει ένα μωρό με σύνδρομο Down μέσω μιας μη επεμβατικής δοκιμής που δεν φέρει κίνδυνο έκτρωσης έχει συζητηθεί εδώ και χρόνια. Τώρα φαίνεται ότι η δυνατότητα γίνεται πραγματικότητα από τότε Η δοκιμασία υπάρχει ήδη και έχει κυκλοφορήσει στο εμπόριο για μια εβδομάδα σε κλινικές στη Γερμανία, την Αυστρία, το Λιχτενστάιν και την Ελβετία.
Η εμπορική ονομασία της δοκιμής είναι PraenaTest και έχει αναπτυχθεί από την εταιρεία LifeCodexx. Κατ 'αρχήν, η εξέταση απευθύνεται αποκλειστικά σε έγκυες γυναίκες με διάρκεια κύησης άνω των 12 εβδομάδων και με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης παιδιού με σύνδρομο Down.
Φαντάζομαι ότι αυτή η εξέταση θα διεξαχθεί όταν το κράτος πρέπει να πληρώσει για τη δοκιμή, με τον ίδιο τρόπο που μια αμνιοκέντηση γίνεται μόνο όταν υποδεικνύεται από πρωτόκολλο, διότι εάν ένα ζευγάρι θέλει να το κάνει χωρίς να εκπληρώσει αυτές τις απαιτήσεις (ιδιαίτερα το υψηλό κίνδυνο εάν έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down), είναι πολύ πιθανό ότι η πληρωμή μπορεί να γίνει, όπως συμβαίνει και στην Ισπανία, αν ένα ζευγάρι πληρώσει, μπορεί να γίνει αμνιοκέντηση (στην Καταλονία λέμε "παγανιστής, Sant Pere τραγουδά" μεταφράζεται ως "πληρωμή, το Σαν Πέδρο τραγουδάει".
Η δοκιμή ανιχνεύει εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down μέσω της εξέτασης αίματος μιας μητέρας. Λέγεται ότι δεν αποτελεί διεισδυτικό τεστ διότι δεν εισβάλλει ο χώρος του μωρού και έτσι εξαλείφεται ο κίνδυνος αποβολής της αμνιοκέντησης, η οποία κυμαίνεται μεταξύ 0,5 και 1%. Η δοκιμή είναι απολύτως αξιόπιστη, όπως έχει Ευαισθησία 100%, χωρίς να υπάρχουν ψευδώς αρνητικά, και μια εξειδίκευση επίσης 100%, χωρίς να υπάρχουν ψευδώς θετικά.
Προφανώς, η αντιπαράθεση εξυπηρετείται με αυτό το νέο τεστ. Η εταιρεία που εμπορεύεται υπερασπίζεται το προϊόν, εξηγώντας ότι ο στόχος είναι να μειωθεί ο αριθμός των αμβλώσεων (έως 700 μόνο ετησίως στη Γερμανία) που προέρχονται από επεμβατικές δοκιμές (εάν τα ζευγάρια θα το εξετάσουν εξίσου, εκτός εάν δεν υπάρχει κίνδυνος έκτρωσης ), ωστόσο, η Διεθνής Ομοσπονδία Συνδρόμου Down (η οποία προσπάθησε να αποφύγει την εμπορευματοποίηση του τεστ, ζητώντας αναγνώριση "Η ανθρώπινη κατάσταση και το δικαίωμα στη ζωή των ανθρώπων με σύνδρομο Down ή οποιαδήποτε άλλη αναπηρία προστατεύεται") και άλλες ηθικές και θρησκευτικές οργανώσεις έχουν διαμαρτυρηθεί επειδή πολλά ζευγάρια που δεν θα είχαν αμνιοκέντηση θα κάνουν αυτή τη δοκιμή, αυξάνοντας έτσι τον αριθμό των αμβλώσεων.
Η Lifecodexx, εν τω μεταξύ, δήλωσε ότι ετοιμάζει νέες δοκιμές για την ανίχνευση άλλων χρωμοσωμικών προβλημάτων που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γεγονός που μας κάνει να σκεφτούμε ότι αν συνεχιστεί αυτό, θα είναι δύσκολο να δούμε στο μέλλον ανθρώπους που γεννιούνται με γενετική διαταραχή.
Τώρα η συζήτηση γύρω από τη δοκιμασία έχει ήδη προέλθει στην Ισπανία, δεδομένης της πιθανότητας ότι αυτή η δοκιμασία θα φτάσει στην επικράτειά μας. Η Miriam και εγώ πάντα σχολίασαμε ότι ούτε θα είχαμε αμνιοκέντηση (καλά, είναι κατανοητό ότι δεν θα την έκαναν) ούτε θα είχαμε αυτή τη δοκιμασία, γιατί μιλώντας για το ενδεχόμενο ότι κάποιο από τα παιδιά μας ήρθε με αναπηρία κάναμε την απόφαση να ότι θα το έχουμε εξίσου.
Ωστόσο, γνωρίζω ότι η πλειοψηφία του πληθυσμού δεν σκέφτεται το ίδιο και είναι βέβαιο ότι αυτή η δοκιμασία θα λάβει καλά εάν φτάσει τελικά στη χώρα μας, όπως είναι σαφές τα δεδομένα: Το 95% των ζευγαριών ενημερώνονται ότι αναμένουν να πεθάνουν ένα μωρό με σύνδρομο Down, ή ό, τι είναι το ίδιο, είπε σε αριθμούς, από κάθε 20 ζευγάρια που ανακαλύπτουν ότι θα έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down, μόνο ένα αποφασίζει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη.
