Πριν από λίγες μέρες συνάντησα την ιστορία αυτού του μωρού που γεννήθηκε πριν από περίπου τρεις μήνες στο Neiva της Κολομβίας μια παράξενη ασθένεια που με αναγκάζει να έχω λευκό αίμα και αυτό εξέπληξε τους γιατρούς και τους ειδικούς του νοσοκομείου.
Λοιπόν, η ασθένεια δεν είναι τόσο περίεργη, γιατί όλοι την γνωρίζετε, είναι σπάνιο να γεννηθεί μαζί της. Είναι μια παθολογία που ονομάζεται οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία και οφείλεται σε μια γενετική διαταραχή, μια κακή ιδιοτροπία της φύσης ή, για να είμαστε πιο ειλικρινείς, μια αλλαγή που προκύπτει από τη σχέση των γονέων τους, που είναι ξαδέλφες ο ένας στον άλλον.
Το μωρό είναι ο γιος του Margoth Alarcón Quibano και του Vicente Jiménez Alarcón, και η ασθένειά του οφείλεται σε γενετική διαταραχή στο χρωμόσωμα 19 που αναγκάζει το σώμα σας να μην εξαλείψει λιποπρωτεΐνη χαμηλής έντασης ("LDL χοληστερόλη", επίσης γνωστή ως "κακή χοληστερόλη"). Με το να μην το εξαλείφουμε, το ποσό αυτής της χοληστερόλης στο αίμα αυτού του μωρού είναι πολύ υψηλότερο από αυτό κάθε άλλου μωρού, η συγκέντρωση είναι τόσο υψηλή που μπορεί να δει με γυμνό μάτι, έτσι το λίπος κάνει το αίμα σας σχεδόν λευκό.
Το μωρό γεννήθηκε δύο εβδομάδες νωρίτερα από το αναμενόμενο, ζυγίζοντας 1.900 γραμμάρια και ύψος μόνο 36 εκατοστά. Μπορεί κανείς να σκεφτεί πως είναι πιθανό ότι γεννήθηκε τόσο μικρός που είχε τόσο λίπος στο αίμα ... πιθανώς επειδή η εικόνα που έχουμε για άτομα με υψηλή χοληστερόλη είναι αυτή των τρώνε με ανισορροπία, βλέποντας μια τέτοια ανισορροπία και στην κλίμακα. Ωστόσο, στην περίπτωση αυτή, το υπερβολικό λίπος που κυκλοφορεί δεν βοήθησε το μωρό να είναι μεγαλύτερο, ακριβώς.
Αυτή είναι η δεύτερη περίπτωση που βρισκόταν στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Neiva τα τελευταία 20 χρόνια. Σύμφωνα με μελέτες, η πιθανότητα να υποφέρει από αυτή την ασθένεια είναι ένα εκατομμύριο κατοίκους, αν και η αιτία αυτής της περίπτωσης θα πρέπει να μας κάνει να σκεφτούμε ότι θα πρέπει να υπάρχουν περισσότερα μωρά με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.
Όπως έχω πει πριν, η ασθένεια δημιουργήθηκε λόγω μετάλλαξης λόγω της συνάφειας, καθώς το μωρό ήταν το αποτέλεσμα της ένωσης μεταξύ συγγενών. Σίγουρα πολλοί από εσάς γνωρίζετε περιπτώσεις γάμων στην Ισπανία που είναι πρώτοι ξάδελφοι και τα παιδιά τους δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια (αν και είναι πιθανό ότι τα παιδιά τους γεννήθηκαν με ένα άλλο είδος μετάλλαξης, πρέπει να πούμε όλα).
Το πιο περίεργο από όλα είναι ότι η νόσος δεν εμφανίστηκε στο νοσοκομείο κατά τη γέννηση, αλλά ήταν δύο εβδομάδες αργότερα, όταν η μητέρα του αποφάσισε να τον πάει στο νοσοκομείο για να δει ότι απογοητεύτηκε, χωρίς δύναμη.
Δεν είχε χώρο στο νοσοκομείο για να γίνει δεκτός, παραπέμφθηκε σε κέντρο υγείας. Εκεί αποφάσισαν να κάνουν ένα τεστ αίματος, οπότε η νοσοκόμα παρατήρησε ότι το χρώμα του αίματος του μωρού ήταν πολύ περίεργο. Το ήμισυ του σωλήνα με το δείγμα ήταν κόκκινο και το άλλο μισό ήταν λευκό.
Με δεδομένη αυτή τη σπανιότητα, το μωρό έστειλε πίσω στο νοσοκομείο, όπου στη συνέχεια έγινε δεκτός στη ΜΕΘ. Εκεί άρχισαν να δοκιμάζουν μέχρι να βρουν την αιτία της δυσφορίας του μωρού: υπέφερε οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Εκείνη την εποχή αποφάσισαν να λάβουν ορισμένα μέτρα για την αποφυγή περαιτέρω προβλημάτων, όπως η διακοπή του θηλασμού, το υψηλό σε λιπαρά, για να του δώσει μια δίαιτα χωρίς λίπος και να μειώσει τον κίνδυνο να φράξει τις αρτηρίες του.
Το μωρό θα πρέπει πάντα να τρώει μια δίαιτα χωρίς λίπος, προκειμένου να αποτρέψει την αύξηση της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων στο αίμα του και, φυσικά, θα πρέπει πάντα να παίρνει φάρμακα για να προσπαθήσει να διατηρήσει τα επίπεδα του όσο το δυνατόν χαμηλότερα.
Όπως πάντα είπε σε αυτές τις περιπτώσεις, ελπίζουμε να μεγαλώσουν υγιείς και ισχυροί και που μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή, όπως και τα άλλα παιδιά. Είναι παιδί, αξίζει τον κόπο.
