Δέκα ερωτήσεις σχετικά με την αμνιοπαρακέντηση

Ορισμένες γυναίκες το έχουν πολύ σαφές: το κάνουν ή δεν το κάνουν. Όμως, πολλές γυναίκες αντιμετωπίζουν την απόφαση αν θα έχουν αμνιοκέντηση ή όχι και για όλους εμείς θα πάμε λίγο πιο κοντά σε αυτό το προγεννητικό τεστ. Αυτά είναι δέκα ερωτήσεις σχετικά με την αμνιοπαρακέντηση αυτό θα ξεκαθαρίσει κάποιες αμφιβολίες.

Θα αρχίσουμε λέγοντας ότι υπάρχει κίνδυνος να υπάρξει αυτή η διεισδυτική εξέταση και ότι τα δεδομένα είναι γνωστά: περίπου το 1% των γυναικών που έχουν αμνιοπαρακέντηση χάνουν το μωρό τους. Από την άλλη πλευρά, μπορούμε επίσης να πούμε ότι οι επαγγελματίες που το ασκούν είναι όλο και περισσότερο εξειδικευμένοι και αυτό το τεστ είναι ζωτικής σημασίας για την ανίχνευση πολλών ανωμαλιών στην εγκυμοσύνη.

Τα βασικά κριτήρια που λαμβάνονται υπόψη για να προταθεί η αμνιοπαρακέντηση είναι ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου στη συνδυασμένη εξέταση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (τριπλός έλεγχος), το οικογενειακό ιστορικό ή προηγούμενες εγκυμοσύνες με ανωμαλίες, μαζί με την προχωρημένη ηλικία της εγκύου γυναίκας .

  • Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία από τις επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές που εκτελούνται σε έγκυες γυναίκες για την ανίχνευση χρωμοσωμικών και γενετικών ελαττωμάτων του εμβρύου όπως το σύνδρομο Down, Edwards ή Turner, μεταξύ άλλων. Εκτελείται γύρω στην 15η εβδομάδα της κύησης και αποτελείται από την εκχύλιση αμνιακού υγρού (μεταξύ 15 και 20 ml) με διάτρηση υπό έλεγχο υπερήχων στην κοιλιά της μητέρας. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα αποκοπής των μεμβρανών που περιβάλλουν το έμβρυο και το ίδιο το έμβρυο, τα οποία αναπτύσσονται για διαγνωστικές εξετάσεις.

Συνιστάται για όλες τις γυναίκες;

Όχι, επειδή, όπως έχουμε ήδη προχωρήσει, συνεπάγεται κινδύνους. Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, στην Ισπανία η ηλικία της μητέρας χρησιμοποιήθηκε ως βασικό κριτήριο για να προταθεί η αμνιοκέντηση (από 35 ή 38 ετών, σύμφωνα με την αυτόνομη κοινότητα), καθώς σε αυτές τις ηλικίες ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται σημαντικό. Ωστόσο, σήμερα είναι δυνατό να βελτιώσουμε τον υπολογισμό του κινδύνου κατά ηλικία χάρη στους δείκτες που λαμβάνονται με διαφορετικές δοκιμές ανίχνευσης (βιοχημική εξέταση μητρικού αίματος και υπερηχογράφημα) και με αυτό είναι δυνατόν να αποφευχθεί ένας σημαντικός αριθμός αμνιοπαρακέντων που φέρουν πάντα κίνδυνο.

Αυτές οι δοκιμές, που ονομάζονται δοκιμή συνδυασμένου πρώτου τριμήνου, περιλαμβάνονται πλέον στα προγεννητικά διαγνωστικά προγράμματα των διαφόρων συστημάτων υγείας της χώρας και μας επιτρέπουν να γνωρίζουμε με υψηλή αξιοπιστία (85-90%) τον κίνδυνο να υποστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με αυτό τον τρόπο, τα δίκτυα υγείας συμβουλεύουν μια διεισδυτική δοκιμασία όπως η αμνιοπαρακέντηση μόνο σε έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν μια συνδυασμένη έκθεση δοκιμών με αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου (μεγαλύτερη ή ίση με 1 μεταξύ 250-350, ανάλογα με την περικοπή που καθορίζεται από κάθε αυτονομία ) και εκείνων με ιστορικό προηγούμενων ή οικογενειακών κυήσεων με ανωμαλίες.

  • Πότε πρέπει να γίνει;

Μπορεί να γίνει μεταξύ των εβδομάδων 14 και 20 της κύησης. Ωστόσο, οι ειδικοί συστήνουν την άσκηση μετά από την εβδομάδα 15, καθώς ο κίνδυνος αυθόρμητης έκτρωσης είναι υψηλότερος εάν η εξέταση πραγματοποιηθεί κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Είναι η αμνιοπαρακέντηση υποχρεωτική;

Όχι. Η αμνιοπαρακέντηση δεν θεραπεύει, προσφέρεται να παρέχει διάγνωση βεβαιότητας σε έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο σε προηγούμενες εξετάσεις διαλογής. Όπως και οι υπόλοιπες εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, απαιτείται η συνειδητή συναίνεση της εγκύου γυναίκας.

  • Ενέχει κάποιο κίνδυνο;

Έχουμε ήδη αναφέρει στην εισαγωγή, η δοκιμή αμνιοκεντρισμού είναι μια ασφαλής τεχνική, αλλά φέρει ορισμένους κινδύνους. Το πιο σημαντικό είναι αυθόρμητες αποβολές μετά τη δοκιμή, που συμβαίνει περίπου στο 1% των περιπτώσεων. Άλλοι πιθανοί κίνδυνοι είναι η διάτρηση του εμβρύου ή του κορδονιού κατά τη διάρκεια της δοκιμής, καθώς και η μόλυνση ή η αιμορραγία της εγκύου γυναίκας στην περίοδο μετά την εκτέλεση της τεχνικής.

  • Πόσο καιρό θα πρέπει η γυναίκα να ξεκουραστεί αφού έχει πραγματοποιήσει αμνιοπαρακέντηση;

Οι γιατροί συστήνουν ότι η έγκυος γυναίκα παραμένει στο κρεβάτι για περίπου 48 ώρες. Σε αυτή την περίοδο είναι βολικό να μην κάνετε οποιαδήποτε σωματική προσπάθεια και να παραμείνετε ήρεμοι και ήρεμοι.

  • Τι συμβαίνει εάν υπάρχει απώλεια αμνιακού υγρού;

Σε περίπτωση απώλειας αμνιακού υγρού, δεν συμβαίνει πάντοτε η έκτρωση. Η έγκυος νοσηλεύεται για έλεγχο και αναμένεται να αναρρώσει.

Πότε είναι γνωστά τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης;

Προκειμένου να υπάρχει μια ακριβής και ακριβής διάγνωση των κυττάρων που λαμβάνονται μέσω της αμνιοκέντησης, είναι απαραίτητο να διατηρούνται σε καλλιέργεια για μια περίοδο περίπου 14 ημερών, έτσι ώστε να κυμαίνεται ο μέσος χρόνος αναμονής από την εκχύλιση του δείγματος μέχρι την παράδοση του τελικού αποτελέσματος, γενικά, μεταξύ τριών και τεσσάρων εβδομάδων.

Ωστόσο, για να αποφευχθεί το άγχος και η ανησυχία των εγκύων κατά τη διάρκεια αυτής της μεγάλης περιόδου, έχουν εμφυτευθεί διαφορετικά πρωτόκολλα τεχνικές ταχείας διάγνωσης (FISH ή QF-PCR) η οποία, χωρίς να απαιτείται καλλιέργεια του δείγματος, επιτρέπει την επίτευξη ενός πρώτου αποτελέσματος από τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μόλις 24 ή 72 ώρες.

  • Ποιο είναι το κόστος της δοκιμής;

Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνεται ως δοκιμή πρωτοκόλλου, και επομένως δωρεάν, στο δίκτυο δημόσιας υγείας της Ισπανίας, τόσο για έγκυες γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με υψηλό κίνδυνο, όσο και για εκείνους που ισχυρίζονται άγχος για οποιαδήποτε ανωμαλία. Το τελευταίο αυτό προφίλ δεν προσφέρει συστηματική ταχεία διάγνωση, δεδομένου ότι είναι μια τεχνική υψηλού κόστους, οι επικίνδυνες εγκυμοσύνες έχουν πάντα προτίμηση.

Οι περισσότερες ιδιωτικές ασφαλιστικές εταιρείες περιλαμβάνουν αμνιοκέντηση μεταξύ των παροχών τους, χωρίς ηλικία ή όριο κινδύνου, αλλά γενικά απαιτούν πρόσθετη πληρωμή (μεταξύ 150 και 250 ευρώ) εάν επιθυμούν να αποκτήσουν τα προηγούμενα αποτελέσματα με ταχείες διαγνωστικές τεχνικές. Σε περίπτωση που δεν το κάνετε είτε για κοινωνική ασφάλιση, είτε για ασφαλιστική εταιρεία, η τιμή της δοκιμής είναι περίπου 700-800 ευρώ, συν ένα συμπλήρωμα 150-300 ευρώ για την ταχεία διάγνωση.

  • Υπάρχουν άλλες εναλλακτικές τεχνικές για την έγκαιρη διάγνωση;

Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, η επεμβατική τεχνική έγκαιρης διάγνωσης που προτείνεται πιο συχνά σε έγκυες γυναίκες είναι βιοψία χορίου. Αποτελείται από την απόκτηση βλεφαρίδων του αναπτυσσόμενου πλακούντα και γίνεται με κοιλιακή ή κολπική παρακέντηση, ανάλογα με την εβδομάδα της κύησης και τη θέση του πλακούντα. Μπορεί να γίνει από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και, συνεπώς, εάν τα αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης τριμήνου ήταν αρνητικά, δεν είναι απαραίτητο να περιμένετε μέχρι την εβδομάδα 15 όπως στην αμνιοπαρακέντηση. Το αποτέλεσμα αποκτάται σε 24-48 ώρες και συνεπάγεται επίσης εκτιμώμενο κίνδυνο έκτρωσης μεταξύ 1% και 2%.

Υπάρχουν έρευνες που εξασφαλίζουν ότι ανιχνεύεται το 90% των ανωμαλιών του μωρού χωρίς αμνιοκέντηση, μέσω υπερηχογράφων και διαγνωστικών εξετάσεων, όπως η τριπλή εξέταση, μπορούν να αναγνωρίσουν τις πιο κοινές εμβρυϊκές παθολογικές καταστάσεις όπως σύνδρομο Down, spina bifida, εμβρυϊκή καρδιακή νόσος ή κήλη διαφράγματος.

Ελπίζουμε να είστε δέκα ερωτήσεις (και οι απαντήσεις τους) σχετικά με την αμνιοκέντηση σας βοήθησαν να μάθετε περισσότερα σχετικά με την προγεννητική δοκιμασία, τους κινδύνους και τη χρησιμότητά της, να αποφασίσετε αν θα υποβληθείτε ή όχι.