Μπορείτε να αναρωτηθείτε τι μπορεί να σας προσφέρει η τρέχουσα γενετική έρευνα στην οικογένειά σας. Με την τρέχουσα γενετική επανάσταση, οι επιστήμονες σκοπεύουν να προσδιορίσουν τα 30.000 γονίδια που υπάρχουν στην ανθρώπινη ύπαρξη, καθορίζοντας τη λειτουργία που έχει καθεμιά από αυτές και τις σχέσεις και τις διασυνδέσεις τους, καθώς και τις ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν τα ελαττώματα ή τις παραλλαγές τους.
Σήμερα, με τις προόδους της γενετικής, μπορείτε να μάθετε πολλά για η προδιάθεση να υποφέρουμε ή να μεταδίδουμε στα παιδιά μας ασθένειες που συνδέονται με τη γενετική ενδυνάμωση, και σίγουρα τα επόμενα χρόνια εντοπίζονται περισσότερα γονίδια που προκαλούν ή παρέχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να υποστούν ορισμένα προβλήματα υγείας. Η κυστική ίνωση, το εύθραυστο σύνδρομο Χ, κάποιοι καρκίνοι του μαστού και του παχέος εντέρου ή τα καρδιακά προβλήματα καθορίζονται από τη γενετική και γνωρίζοντας αυτό, ακόμα κι αν μας απασχολεί, μας προσφέρει τη δυνατότητα να προσφέρουμε θεραπείες που επιβραδύνουν την ασθένεια ή καθιστούν τα αποτελέσματά της πιο αργά ή αδύναμη
Προκαταβολές στη γνώση του ανθρώπινου γονιδιώματος και η λειτουργία της παρέχει στους μελλοντικούς γονείς τη δυνατότητα να γνωρίζουν καλύτερα το παιδί τους. Δεν πρόκειται να μάθετε ποιο χρώμα μαλλιών θα έχετε, τα μάτια σας ή το ύψος σας. Βαθιά κάτω, οι περισσότεροι γονείς δεν ενδιαφέρονται για αυτό, θέλουμε απλώς το παιδί να είναι υγιές.
Πολλά φυσικά και ακόμη και χαρακτικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη γενετική. Αλλά ακριβώς όπως μεταδίδεται για να έχουν σγουρά μαλλιά ή όχι, μπορούν να μεταδοθούν και άλλα λιγότερο αθώα χαρακτηριστικά που προκαλούν ασθένεια, σωματικά ελαττώματα ή διανοητική καθυστέρηση.
Η γενετική έρευνα και η οικογένειά σας: κληρονομικότητα
Τα περισσότερα από αυτά γενετικές ανωμαλίες Φαίνεται ότι αντικατοπτρίζουν ένα συνδυασμό κληρονομιάς και περιβάλλοντος. Αλλά αν γνωρίζουμε ότι στην οικογένεια φαίνεται να υπάρχει προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες που συνδέονται με γονίδια ή γνωρίζουμε με σιγουριά ότι μπορούμε να μεταδώσουμε ελαττώματα αυτού του τύπου, μπορούμε να ζητήσουμε συμβουλές από έναν γενετιστή που θα μας συμβουλεύσει εάν είναι απαραίτητο να αναλάβουμε κάποια δράση. Δεν πρόκειται να κάνουμε τα παιδιά a la carte, αλλά αποφεύγοντας τις ασθένειες που μπορούν να αποφευχθούν.
Οι γυναίκες άνω των 35 ετών, γονείς που έχουν ήδη παιδί με ψυχική καθυστέρηση, γενετικές ανωμαλίες ή κληρονομικές διαταραχές και άτομα που έχουν εκτεθεί από την εργασία ή τον τρόπο ζωής τους σε ουσίες που αυξάνουν τις πιθανότητες γενετικών μεταλλάξεων πρέπει να λαμβάνουν κατάλληλες συμβουλές. Είναι επίσης κατάλληλο στην περίπτωση πολύ στενής συγγένειας ή ανήκουν σε ομάδες στις οποίες οποιαδήποτε από αυτές τις ασθένειες έχει υψηλό επιπολασμό, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία στους Αφροαμερικανούς.
Φυσικά, εάν η ανάλυση και ο υπερηχογράφημα δείχνουν μεγάλη πιθανότητα συγγενών προβλημάτων, η μητέρα θα πρέπει να αξιολογήσει μια αμνιοκένεση μετά από διαβούλευση με έναν γενετιστή. Η απόφαση, φυσικά, να γίνει η δοκιμή είναι της μητέρας και θα εξαρτηθεί από πολλά πράγματα.
Γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη
Μπορεί να είναι χρήσιμο να γνωρίζετε πριν από την εγκυμοσύνη πιθανά γενετικά προβλήματα που συνδέονται με τις οικογένειές μας.
Υπάρχουν μερικές δοκιμές που γίνονται πριν από την εγκυμοσύνη, αν και δεν γίνεται συνήθως αν δεν υπάρχει ιστορικό. Αυτά είναι αυτά που ανιχνεύουν εάν είστε φορέας κυστικής ίνωσης ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Η γενετική έρευνα και η οικογένειά σας: ένα δέντρο οικογενειακής ιστορίας
Εκτελέστε ένα οικογενειακό δέντρο του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς μας Μπορεί να είναι πολύ επωφελές όχι μόνο να σχεδιάσετε μια εγκυμοσύνη, αλλά και να φροντίσετε την υγεία μας.
Εάν οι συγγενείς μας, οι γονείς, οι παππούδες, οι θείοι και οι ξαδέλφες μας παρέχουν ελεύθερα ιατρικά δεδομένα του ιατρικού ιστορικού τους και όλοι τους μοιραζόμαστε, μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα τα κληρονομικά χαρακτηριστικά και να είναι ένα καλό εργαλείο που βοηθά στη διάγνωση και την πρόληψη ασθενειών το μωρό μας όπως σε εμάς ή σε αυτόν στην ενήλικη ζωή του.
Ασθένειες όπως το γλαύκωμα ή ο καρκίνος του μαστού έχουν επικράτηση σε ορισμένες οικογένειες. Το να γνωρίζουμε ότι μας ειδοποιεί ήδη για να αυξήσουμε τους ελέγχους και την πρόληψη. Άλλα χαρακτηριστικά όπως προβλήματα ακοής, τύφλωση, διανοητική καθυστέρηση ή καρδιακά προβλήματα θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση της πιθανής οικογενειακής τάσης σε αυτά τα προβλήματα και μπορεί να είναι το κλειδί για την καλύτερη κατανόηση των πιθανών προβλημάτων που προκύπτουν.
Συμπέρασμα
Η γενετική έρευνα μπορεί να προσφέρει πολλές πληροφορίες στις οικογένειες., την ηρεμία και τη δυνατότητα πρόωρης θεραπείας για πολλές κληρονομικές ασθένειες. Θα εμβαθύνουμε, στα ακόλουθα θέματα, τα θέματα αυτά.
