Όταν ένα ζευγάρι σκέφτεται να έχει παιδιά, καλό είναι να αρχίσετε να προετοιμάζετε και να κάνετε μια επίσκεψη προ της σύλληψης. Σε αυτό ο γιατρός θα σας δώσει συγκεκριμένες συστάσεις, θα συνταγογραφήσει ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος στη μητέρα και θα ρωτήσει για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό καθενός από σας, το οποίο θα χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση οποιουδήποτε κινδύνου για το μελλοντικό μωρό.
Είτε υπάρχουν, είτε το ζευγάρι επιθυμεί να ανακαλύψει χωρίς γνωστό ιστορικό, ο γιατρός θα σας προσφέρει ένα δοκιμή γενετικής συμβατότητας (TCG) ή γενετική αντιστοίχιση (επίσης γνωστή ως προγνωστικός έλεγχος των υπολειπόμενων ασθενειών), μια καινοτόμος δοκιμασία που επιτρέπει τον προσδιορισμό του κίνδυνος να έχει ένα παιδί με γενετική νόσο.
Ποιο είναι το τεστ γενετικής συμβατότητας;
Πρόκειται για μια δοκιμή που εμποδίζει τη μετάδοση περισσότερων από 600 γενετικών νοσημάτων, μελετώντας τη γενετική συμβατότητα των γονέων.
Βασίζεται σε μια νέα επιστημονική τεχνολογία που ονομάζεται μαζική αλληλούχιση DNA ή επόμενη γενεά (NGS) που αναλύει χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις στο DNA του πατέρα και της μητέρας.
Μόλις μελετηθεί, οι γενετικές πληροφορίες των δύο διασταυρώνονται και ελέγχεται εάν υπάρχουν αλλαγμένα γονίδια που θα μπορούσαν να κληρονομηθούν και να προκαλέσουν αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες στα παιδιά
Είναι πιθανό να είναι ένας φορέας γενετικής μετάλλαξης χωρίς ανάπτυξη της νόσου. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς έχουν μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, η πιθανότητα ότι ένα παιδί κληρονομεί τη νόσο είναι 25%.
Επί του παρόντος, είναι γνωστές περίπου 7.000 ασθένειες που προκαλούνται από την αλλοίωση συγκεκριμένων γονιδίων. Παρόλο που ο επιπολασμός των αποκαλούμενων «σπάνιων ασθενειών» είναι χαμηλός, μερικές από αυτές μπορεί να είναι σοβαρή, αναπηρία και ανίατη.
Carrier Mother (υγιής) | Μεταφορέας Πατέρα (υγιής) |
|---|---|
Υγιής γιος | 25% |
Ο γιος μεταφοράς (υγιής) | 25% |
Ο γιος μεταφοράς (υγιής) | 25% |
Ασθενής γιος | 25% |
Πώς γίνεται;
Μπορεί να γίνει από μια απλή εξέταση αίματος του πατέρα και της μητέρας.
Τα αποτελέσματα λαμβάνονται μετά από περίπου ένα μήνα από την αναμονή.
Και στην περίπτωση ανίχνευσης μιας γενετικής ασυμβατότητας;
Στην περίπτωση αυτή, προσφέρεται στο ζευγάρι η δυνατότητα προηγούμενης εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Γενετική διάγνωση πρόγνωσης.
Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ποια έμβρυα επηρεάζονται και να μεταφερθούν στη μητέρα μόνο εκείνα που είναι απαλλαγμένα από την ασθένεια.
Μια άλλη πιθανότητα είναι να καταφύγετε στη δωρεά γαμετών για να αποφύγετε αυτές τις ασθένειες.
Λάβετε υπόψη ότι, αν και είναι όλο και περισσότερο δυνατό να εντοπιστεί μεγαλύτερος αριθμός ασθενειών, υπάρχουν πολλές άλλες μεταλλάξεις που δεν ανιχνεύονται.
Η δοκιμή δεν εξαιρείται από την ηθική συζήτηση που περιλαμβάνει την επιλογή υγειών εμβρύων και την απόρριψη αυτών που είναι φορείς μιας γενετικής μετάλλαξης. Εν πάση περιπτώσει, πρόκειται για απόφαση που κάθε ζευγάρι θα αξιολογήσει εάν είναι απαραίτητο.
Πόσο κοστίζει το TCG;
Η τιμή είναι περίπου 600-700 ευρώ, ανάλογα με την ποσότητα των γενετικών μεταλλάξεων που αναλύθηκαν.
Στα μωρά και άλλα | Οι 11 πιο συχνές ερωτήσεις σχετικά με τη στειρότητα απαντήθηκαν από έναν ειδικό
