Σήμερα, γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νόσων, μια ημερομηνία για να γίνει γνωστή η πραγματικότητα που επηρεάζει τους ανθρώπους με οποιαδήποτε από αυτές τις παθολογίες. Είναι περισσότερο από τρία εκατομμύρια που πλήττονται στην Ισπανία για μία από τις επτά χιλιάδες σπάνιες ασθένειες (καταγεγραμμένες μέχρι στιγμής. Το 75 τοις εκατό των ασθενών είναι παιδιά.
Στην Ευρώπη, μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από έναν στους δύο χιλιάδες ανθρώπους θεωρείται σπάνια. Η συμμετοχή όλων, καθώς και η διάδοση και η έρευνα σχετικά με αυτές τις παθολογίες, είναι καθοριστικής σημασίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των θιγόμενων.
Σημαντικά στοιχεία για τις σπάνιες ασθένειες
- Επιδρούν περισσότερο από τρία εκατομμύρια άνθρωποι στην Ισπανία, και περίπου 20 εκατομμύρια στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
- Δύο στους τρεις Σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται πριν από δύο χρόνια
- Χρειάζεται ένα μέσο όρο πέντε χρόνια για να λάβει μια διάγνωση.
- Το 40% των ασθενών δεν έχουν θεραπεία ή αν το έχουν, δεν είναι επαρκές.
- 85 από τις σπάνιες ασθένειες είναι χρονικά
- 65 τοις εκατό των σπάνιων ασθενειών είναι σοβαρή και απενεργοποιημένη
- Σχεδόν το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τη ζωτική πρόγνωση του ασθενούς.
- Σπάνιες ασθένειες είναι υπεύθυνες για Το 35 τοις εκατό των θανάτων πριν από το έτος της ζωής, 10% μεταξύ 1 και 5 ετών και 12% μεταξύ 5 και 15 ετών.
- Σύμφωνα με την Ισπανική Εταιρεία Νευρολογίας (SEN), το 40% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν το νευρικό σύστημα
- Μεταξύ 6 και 8 τοις εκατό του πληθυσμού θα υποστούν μια τέτοια παθολογία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
- Μερικές από τις πιο συχνές σπάνιες ασθένειες στα παιδιά είναι: το σύνδρομο Gilles de la Tourette, το σύνδρομο Moebius, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, το σύνδρομο Prader Willi, το σύνδρομο Guillain-Barré, το εύθραυστο σύνδρομο Χ, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Rett ...
Ένας στόχος: μειώστε τη διάγνωση σε ένα έτος
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες δείχνουν το πρόσωπο στα πρώτα χρόνια της ζωής. Το 80% είναι γενετικής προέλευσης και τα μισά από αυτά εμφανίζονται κατά την παιδιατρική ηλικία.
Αλλά το πιο απογοητευτικό είναι ο χρόνος που διαρκεί από τότε που εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα μέχρι να βρεθεί μια διάγνωση. Κατά μέσο όρο, χρειάζονται περίπου πέντε χρόνια στην απόκτηση του με την εμφανή φθορά που αυτός παράγει στον ασθενή και στην οικογένειά του, εκτός από το χρόνο που χάνεται στην αρχή με μια θεραπεία, αν υπάρχει μία.
Μειώστε αυτή τη φορά σε ένα χρόνο Αποτελεί έναν από τους κύριους στόχους της νέας εκστρατείας «Ας οικοδομήσουμε την ΣΗΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΥΤΟΜΑΤΟ», την οποία παρουσίασε η Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών (FEDER), καθώς και την έγκριση χίλιων νέων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες και την ανάπτυξη μεθοδολογιών που θα επιτρέψουν να εκτιμηθεί ο αντίκτυπος της επιβίβασης
Η σπάνια είναι η ασθένεια, όχι το παιδί
Η διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας πέφτει σαν ένα κουβά με κρύο νερό στις οικογένειες, που συχνά δημιουργούν αίσθημα αγωνίας, μοναξιά και απομόνωση.
Ειδικά όταν μιλάμε για παιδιά και νέους, η ένταξη είναι απαραίτητη για την ποιότητα ζωής τους. Μερικές φορές το περιβάλλον δεν είναι προσαρμοσμένο στις ανάγκες τους και είναι εκτός του εκπαιδευτικού συστήματος, απομονώνοντάς τα ακόμη περισσότερο.
Είναι παιδιά που χρειάζονται συναισθηματική υποστήριξη και συμπάθεια από την υπόλοιπη κοινωνία, καθώς και από το σχολικό περιβάλλον και τα ιδρύματα. Ως γονείς μπορούμε να συμβάλουμε με την εκπαίδευση των παιδιών μας, ώστε να το καταλάβουν "Είμαστε όλοι σπάνιοι, είμαστε όλοι μοναδικοί", και έτσι να επιτευχθεί μεγαλύτερη ενσωμάτωση των παιδιών με ορισμένες σπάνιες ασθένειες.
Το φετινό επίσημο βίντεο παρουσιάζει τους ασθενείς και τους συγγενείς, τους ερευνητές και τους γιατρούς που δείχνουν τα περίεργα τους: Enzo, 5 ετών, που ζει με το συγγενές μυασθένιο σύνδρομο. Yara, ερευνητής σπάνιων ασθενειών. Annie, που ζει με κληρονομική οπτική νευροπάθεια του leber; Αλεξάνδρα, ο οποίος ζει με προοδευτική οσφρητική ινδοδυσπλασία, και ο πατέρας του Αντόιν. Zoe, που ζει με το συγγενές μυασθένιο σύνδρομο. Sylvain, ειδικός ιατρός στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών. και η Μιρίνα, που ζει με τον Ehler-Danlos.
Στα μωρά και άλλα | Ας μιλήσουμε γι 'αυτά: έντεκα ερωτήσεις σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, "Είμαστε όλοι σπάνιοι, είμαστε όλοι μοναδικοί", Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών
