Ο μεγαλύτερος γιος του, τώρα 15 ετών, γεννήθηκε μαζί του Συνδρόμου Lesch-Nyhan, μια σπάνια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Το παιδί δαγκώνει τα δάχτυλα, εκσφενδονίζει τα χείλη του και προσβάλλει τους ανθρώπους γύρω του.
Αφού έλαβε τις εξετάσεις για να αποκλείσει το σύνδρομο όταν έμεινε έγκυος με το τρίτο παιδί της και παρόλο που της είπαν ότι ήταν υγιής, το μωρό της γεννήθηκε με την ίδια ασθένεια όπως ο μεγαλύτερος αδελφός της. Μια δοκιμασία για τους γονείς για τους οποίους ήταν η υγειονομική υπηρεσία των Καναρίων καταδικάστηκε να καταβάλει αποζημίωση ύψους 1,3 εκατομμυρίων ευρώ για το "λάθος".
Σφάλμα στη διάγνωση
Όταν έμεινε έγκυος με το δεύτερο παιδί της, το ζευγάρι αποφάσισε να υποβληθεί σε προγεννητική εξέταση για να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι δοκιμές ήταν αρνητικές και ο γιος του, ο οποίος είναι τώρα πέντε ετών, γεννήθηκε υγιής.
Το έκανε το ίδιο όταν έμεινε έγκυος με το τρίτο μωρό του. Με τρεις μήνες εγκυμοσύνης υποβλήθηκε σε χοριακή βιοψία για να μάθει αν ήταν φορέας του συνδρόμου ή όχι. Αν και τον διαβεβαίωσαν ότι το μωρό του δεν επηρεάστηκε, τρεις μήνες μετά τον τοκετό ο παιδίατρος είδε κάτι περίεργο και αφού διενήργησε εξέταση αίματος, επιβεβαίωσαν ότι επηρεάστηκε από το ίδιο σύνδρομο όπως ο μεγαλύτερος αδελφός του.
ΔιαφήμισηΤο νοσοκομείο μητρότητας και παιδιών του Λας Πάλμας ντε Γκραν Κανάρια, στο οποίο εκτέθηκε η βιοψία, μόλις παραγγέλθηκε να πληρώσει αποζημίωση 1,3 εκατομμυρίων ευρώ στους γονείς από λάθος στη διάγνωση.
Σύμφωνα με την πρόταση, το δείγμα που αναλύθηκε μολύνθηκε με το γενετικό υλικό της μητέρας, γεγονός που δεν είχε ποτέ γνωστοποιηθεί στους γονείς, οι οποίοι συνέχισαν με την εγκυμοσύνη πιστεύοντας ότι το μωρό τους ήταν υγιές.
Τι είναι το σύνδρομο Lesch-Nyhan
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει και διασπά τα πουρίνες, ένα φυσιολογικό μέρος του ανθρώπινου ιστού.
Μεταδίδεται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με το φύλο, ή με ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ, και ως επί το πλείστον Εμφανίζεται στα αγόρια. Περιλαμβάνεται στην ομάδα συγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού.
Επηρεάζει ένα σε κάθε 380.000 ζώντες τοκετούς (υπάρχουν 60 περιπτώσεις στην Ισπανία) και χαρακτηρίζεται από τρία κύρια συμπτώματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές συμπεριφοράς και αύξηση ή υπερπαραγωγή ουρικού οξέος.
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη και σοβαρή αναπηρίαΔεν μπορούν να περπατήσουν και να χρειαστούν μια αναπηρική καρέκλα για να μετακινηθούν.
