Παρόλο που συζητήσαμε για το σύνδρομο Sanfilippo πριν από μερικά χρόνια, αυτή η σπάνια ασθένεια είναι και πάλι στο στόμα πολλών ανθρώπων αφού γνώριζε την περίπτωση ενός ζευγαριού που τα τρία παιδιά της υποφέρουν.
Είναι αλήθεια ότι υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες και αυτό θα θεωρείται, δυστυχώς, μια περίπτωση περισσότερων από τόσων πολλών. Ωστόσο, Σύνδρομο Sanfilippo Έχει μια ιδιαιτερότητα: είναι τρομερό, γιατί το προσδόκιμο ζωής αυτών που το υποφέρουν, φτάνει μόνο στην εφηβεία. Αυτό σημαίνει ότι τα τρία παιδιά αυτού του ζευγαριού θα πεθάνουν μέσα σε λίγα χρόνια, αν δεν βρεθεί πώς να το θεραπεύσουν. Έχουν καλέσει ζητώντας βοήθεια και ήθελα να το καταστήσω εκτεταμένο ώστε να φτάσει στους περισσότερους ανθρώπους, τόσο το καλύτερο.
Τα τρία του παιδιά είναι Araitz, επτά ετών, Ixone, πέντε, και Unai, η οποία έχει τρία. Αυτές είναι η Naiara García de Andoin και ο José Ángel García, και παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο, είναι πεπεισμένοι ότι η θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί. Ο λόγος είναι προφανώς ελπίδα, αλλά πάνω απ 'όλα γνωρίζοντας αυτό μελέτες θεραπείας με ποντίκια ήταν επιτυχείς.
Το επόμενο βήμα, φυσικά, είναι να αρχίσουμε να μελετάμε τα ναρκωτικά με ανθρώπους. Το πρόβλημα είναι ότι αυτό απαιτεί χρήματα και είναι πολύ δύσκολο να λάβουμε κεφάλαια για να κάνουμε μια μελέτη με φάρμακα που θα ωφελήσουν πολύ λίγα. Στην Ισπανία υπάρχουν περίπου 70 οικογένειες που πλήττονται από την ασθένεια και αυτό δυσχεραίνει τη συνέχιση αυτών των ερευνών, περισσότερο τώρα, ότι οι περικοπές πραγματοποιούνται ακόμη και στην έρευνα, όταν πρέπει να είναι εντελώς διαφορετική: μια χώρα δεν πλουτίζει και στη συνέχεια διερευνά, μια χώρα διερευνά και κατά συνέπεια γίνεται πλούσια. Ή μήπως το ίδιο, αν θέλουμε να προχωρήσουμε, πρέπει να δαπανήσουμε χρήματα για την έρευνα (και ειδικά για την Ισπανία, όπου είμαστε πολύ καλοί στην τοποθέτηση τούβλων και σερβιρίσματος στους πίνακες, αλλά όπου οι επιστήμονες πρέπει να αναζητήσουν εργασία σε άλλες χώρες λόγω έλλειψης ζήτησης υπάρχει εδώ).
Επιστρέφοντας στην οικογένεια που συζητήσαμε, εξηγούν ότι αυτό που χρειάζονται είναι τα χρήματα. Χρήματα για επενδύσεις στην έρευνα που καθιστά δυνατή τη θεραπεία. Μιλούν για τρία έως τέσσερα εκατομμύρια ευρώ, τα οποία θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία αυτής της σπάνιας και καταστροφικής ασθένειας.
Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo
Αυτός Σύνδρομο Sanfilippo Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια στην οποία λείπει ή αποτυγχάνει ένα ένζυμο υπεύθυνο για τη διάσπαση και την ανακύκλωση ουσιών που το σώμα δεν χρειάζεται. Όταν αυτό το έργο δεν διεξάγεται, αυτό το πλεόνασμα υλικού συσσωρεύεται στα κύτταρα με προοδευτικό τρόπο, επηρεάζοντας το σώμα με τέτοιο τρόπο ώστε να τερματίζει το θάνατο του ατόμου, συνήθως όταν φτάνει στην εφηβεία.
Όπως εξηγεί η μητέρα, Naiara, και να την καταλάβει καλύτερα:
Τα παιδιά μου είναι σαν να έχουν το Αλτσχάιμερ. Τα λίγα ή πολλά που μπορούν να μάθουν ξεχνούν από μια συγκεκριμένη ηλικία. Είναι σαν την υποχώρηση των ηλικιωμένων με άνοια. Ξεχνούν τα πάντα, περπατούν, μιλούν, ελέγχουν τα σφιγκτήρες, τρώνε ...
Πώς ανακάλυψαν ότι τα τρία παιδιά υπέφεραν
Όταν ο Αραΐτς γεννήθηκε το 2006, είδαν ότι είχε προβλήματα. Είχε δυσκολία στη μάθηση, φάνηκε να έχει υπερκινητικότητα, υπέστη πολλές ωτίτιδες, κλπ. Δεν υπήρξε σαφής διάγνωση, καθώς μιλούσαν για έναν πιθανό αυτισμό, αλλά και για την πιθανότητα έλλειψης οξυγόνου κατά την παράδοση, η οποία ήταν πολύ μεγάλη.
Το 2009 η Ixone έφτασε σε μια γρήγορη και απλή παράδοση. Το 2010, γεννήθηκε το Unai, επίσης χωρίς προβλήματα. Υπολόγιζαν ότι ο Αραΐτς θα είχε πάντα δυσκολίες και ήταν πάνω από την τόνωση της και τον βοήθησε να το δοκιμάσει τουλάχιστον Μην επιστρέφετε με κανέναν τρόπο.
Πριν από δύο χρόνια πήρε την ανεμοβλογιά και, από εκείνη την στιγμή, τα γεγονότα έσπευσαν. Αφού ξεπέρασε την ασθένεια, το κορίτσι ήταν πάντα ευερέθιστο, κλάμα, σταμάτησε να ελέγχει τους σφιγκτήρες, άρχισε να δυσκολεύεται να αναγνωρίσει τα πρόσωπα και προφανώς άρχισε να υποφέρει πολύ από το να συνειδητοποιήσει ότι Δεν μπόρεσα να θυμηθώ πράγματα.
Από αυτό το επεισόδιο πήγαν στον νευρολόγο. Δεν υπήρχε σαφής διάγνωση μέχρι να αρχίσει να υποπτεύεται ένας γιατρός ότι μπορεί να είναι σύνδρομο Sanfilippo. Τα συμπτώματα του κοριτσιού και ιδιαίτερα το γεγονός ότι η Ixone αρχίζει να έχει προβλήματα επικοινωνίας την οδήγησε να ζητήσει μια ανάλυση για τα τρία παιδιά.
Τον Μάιο του περασμένου έτους επιβεβαιώθηκε η διάγνωση. Και οι τρεις υποφέρουν από την ίδια ασθένεια. Οι τρεις έχουν το Σύνδρομο Sanfilippo. Η Ναϊάρα λέει έτσι:
Όταν πήραμε το αποτέλεσμα, ήμασταν έξι άτομα στη διαβούλευση. Η σιωπή ήταν συνολική. Μετά από λίγο, το μόνο πράγμα που μου συνέβη να ρωτήσω ήταν "Οι τρεις;" Μετά την επιβεβαίωση, βυθίσαμε τη δυστυχία. Και έτσι έχουμε μερικούς μήνες. Αλλά αυτό είναι παρελθόν. Τώρα ανυπομονούμε. Έχουμε ήδη φώναξε όλα όσα θα μπορούσα να κλαίνω. Πρέπει να ενεργήσουμε ... Είμαι πεπεισμένος ότι αν η Bizkaia γυρίσει, μπορούμε να το πάρουμε. Με τρία ευρώ για να βάλει κάθε Μπιλμπάο ...
Και δεν ξέρω αν κάθε Μπιλμπάο θα βάλει αυτά τα τρία ευρώ, αλλά έβαλα τα σιτηρά μου για την αιτία επειδή η ψυχή μου σπάει σκέπτοντας ότι αυτό το ζευγάρι, εάν η θεραπεία δεν βρεθεί, θα δει την εξέλιξη των ετών τα τρία παιδιά του «μαραίνονται» μέχρι να πεθάνουν μια καλή ημέρα (ή μια κακή μέρα).
Επομένως, αν θέλετε να συνεργαστείτε με την αιτία, μπορείτε να κάνετε μια δωρεά στο Ίδρυμα Stop Sanfilippo, σε αυτόν τον σύνδεσμο. Τι λιγότερο. Οι κυβερνήσεις παίρνουν τα πάντα μακριά από εμάς και είναι κρίμα που οι οικογένειες όπως αυτό δεν λαμβάνουν την υποστήριξη που τους αξίζει, αυτή τη φορά με τη μορφή έρευνας, αλλά δεν μπορούν ποτέ να πάρουν την ελευθερία μου και τη δυνατότητα να είναι υποστηρικτικές με άλλους
