Μεταξύ δοκιμές που θα πραγματοποιηθούν κατά την εγκυμοσύνη, αν θέλετε, υπάρχουν εκείνες του ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το ότι το μωρό μπορεί να πάσχει από ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα είναι ένα από τα μεγάλα προβλήματα των γονιών, γι 'αυτό θα εξηγήσουμε τι προγεννητικές εξετάσεις εκτελούνται για να τις ανιχνεύσουν.
Αν και έχει ανακοινωθεί η άφιξη στην Ισπανία αιματολογικών εξετάσεων για την ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η αλήθεια είναι ότι πρόκειται για μια δοκιμή που δεν εκτελείται μαζικά και ότι αυτή τη στιγμή είναι αρκετά δαπανηρή, ότι βασικά χρησιμοποιούνται τρεις: τη δοκιμή τριπλής διαλογής ως δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου και επεμβατικές εξετάσεις όπως χοριακή βιοψία και αμνιοκέντηση.
Τριπλή εξέταση ή τριπλή εξέταση
Είναι μια δοκιμή που εκτελείται στο πρώτο τρίμηνο, μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, η οποία συνδυάζει τρεις παραμέτρους, εξ ου και το όνομά της: προσωπικά δεδομένα (ηλικία, βάρος, αριθμός εμβρύων κ.λπ.), μέτρηση υπερήχων (nuchal fold) και τρεις βιοχημικοί δείκτες στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, Χωρίς HCG και ελεύθερη από οιστριόλη).
Ανιχνεύει ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Edward, σύνδρομο Turner ή σύνδρομο Smithl-Lemli-Opitz και ελαττώματα νευρικού σωλήνα, μεταξύ άλλων.
Η δοκιμή Πρόκειται για μια εξέταση, δηλαδή για το ότι διακινδυνεύει. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί σας έχει μια χρωματοσκόπηση, αλλά ότι έχετε υψηλότερο κίνδυνο από άλλους που το έχει το παιδί σας. Εάν το αποτέλεσμα αποδίδει 1: 150, σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα σε 150 από το μωρό σας να πάσχει από οποιοδήποτε, όταν είναι φυσιολογικός ένας στους 10.000. Εδώ έχετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο ερμηνείας των τιμών.
Όταν οι τιμές είναι μικρότερες από 1: 250, συνιστάται να πραγματοποιηθεί βιολογική χοριακή βιοψία ή αμνιοκέντηση για να ληφθούν περισσότερα πειστικά δεδομένα. Κατά τη γνώμη μου, είναι ένα δίκοπο σπαθί, γιατί μπορεί να ανησυχεί άσκοπα τη μητέρα και να την υποτάσσει σε περιττό άγχος (το λέω από την εμπειρία). Στην περίπτωση των ακόλουθων ιατρικών συμβουλών, μπορείτε να υποβληθείτε σε μια επεμβατική δοκιμή με κίνδυνο έκτρωσης, ελάχιστη, αλλά υπάρχουσα. Ως εκ τούτου, πρέπει να είστε καλά ενημερωμένοι για να μάθετε τι να περιμένετε από τη δοκιμασία και να αποφασίσετε τι θέλετε να κάνετε.
Βιοψία Corion ή βιοψία χοριακού ιού
Έχει γίνει μεταξύ των 11 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης και συνίσταται στην εισαγωγή μιας βελόνας για την εξαγωγή ενός δείγματος των χοριακών ιχνών που είναι κύτταρα που είναι μέρος του ιστού του πλακούντα για να τα αναλύσει στο εργαστήριο.
Η ανάλυση χοριοονικού villus (CVS) πραγματοποιείται διακηλεκτικά, δηλαδή μέσω του τραχήλου της μήτρας ή αν δεν είναι προσβάσιμη, μέσω κοιλιακής διάτρησης με τοπική αναισθησία. Ταυτόχρονα, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα, το οποίο επιτρέπει την απεικόνιση των μητρικών και εμβρυϊκών δομών για να διασφαλιστεί ότι η βιοσσία γίνεται καλά και χωρίς προβλήματα.
Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωματικών και ανωμαλιών DNA πριν από την αμνιοπαρακέντηση, καθώς αυτό γίνεται αργότερα, αλλά δεν ανιχνεύει ανωμαλίες όπως ελαττώματα νευρικού σωλήνα, αλλά αμνηοκέντηση. Παρουσιάζει κίνδυνο έκτρωσης κοντά στο 1%.
Συνιστάται, για παράδειγμα, σε περίπτωση αυξημένης νουχαλικής διαφάνειας, εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών ή έχει προηγούμενο παιδί ή εγκυμοσύνη με οποιαδήποτε χρωμοσωμική ή άλλη αλλοίωση. Τα αποτελέσματα διαρκούν περίπου 48 ώρες.
Αμνιοκέντηση
Πιστεύεται ότι μαζί με την προηγούμενη είναι μια δοκιμασία που θα τείνει να εξαφανιστεί, αλλά προς το παρόν είναι αυτή που επιβεβαίωσε με σχεδόν 100 αξιοπιστία.
Έχει γίνει γύρω στην εβδομάδα 15 της κύησης και αποτελείται από την εξαγωγή μέσω ενός κοιλιακή τρύπημα δείγμα αμνιακού υγρού γύρω από το έμβρυο
Από αυτό το υγρό λαμβάνονται διαφορετικά συστατικά, όπως οι άλφα-φετοπρωτεΐνες, τα κύτταρα και το DNA που αναλύονται στο εργαστήριο για να ανιχνεύσουν μεταξύ άλλων και διάφορες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, Edwards ή Turner.
Είναι μια ασφαλής δοκιμή, αλλά φέρει ορισμένους κινδύνους. Το πιο σημαντικό είναι η αυθόρμητη έκτρωση μετά τη δοκιμή, η οποία συμβαίνει περίπου στο 1% των περιπτώσεων. Άλλοι πιθανοί κίνδυνοι είναι η διάτρηση του εμβρύου ή του κορδονιού κατά τη διάρκεια της δοκιμής, καθώς και η μόλυνση ή η αιμορραγία της εγκύου γυναίκας στην περίοδο μετά την εκτέλεση της τεχνικής.
Δεδομένου ότι είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια καλλιέργεια των κυττάρων για μια περίοδο περίπου 14 ημερών, τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν από τρεις έως τέσσερις εβδομάδες.
Φωτογραφίες | Daquella Manera και Daquella Manera στο Flickr
