Το συγγενή σφάλματα μεταβολισμού (NDE) είναι μια πολύ μεγάλη ομάδα ασθενειών χαμηλής συχνότητας, που εξετάζονται στο πλαίσιο των «σπάνιων ή μικρών ασθενειών». Προκαλούνται από κληρονομικές εναλλαγές DNA, οι οποίες (λόγω της δημιουργίας μη φυσιολογικών πρωτεϊνών) προκαλούν δυσλειτουργία κυττάρων και οργάνων.
Η Μεταβολική Μονάδα του νοσοκομείου Sant Joan de Déu ερευνά και βοηθά τους ασθενείς με συγγενή σφάλματα μεταβολισμού για περισσότερα από 30 χρόνια. Στην ιστοσελίδα της, εκτός από την επανάληψη των κύριων σχετικών ειδήσεων, εξηγείται από τι συνίστανται αυτές οι ασθένειες και όλη η διαδικασία που συνεπάγεται. ιστορίες, παιχνίδια και ένα μεγάλο μέρος των συμβουλών για τους ασθενείς προσφέρονται επίσης - με ένα ειδικό τμήμα αφιερωμένο στο μαγείρεμα -.
Η θεραπεία των ΝΔΕ μπορεί να συνεπάγεται τη χρήση ορφανών φαρμάκων και ειδικών διατροφών που εμποδίζουν τη συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών, διορθώνοντας εν μέρει την αλλοίωση της μεταβολικής οδού. Μεταξύ αυτών των ασθενειών είναι το σύνδρομο Lowe, η νόσος του Fabry, οι γαλακτοζαιμίες ή η φαινοκετονουρία (PKU), τις οποίες μπορεί να έχετε ακούσει από καιρό.
Έχω απεικονίσει αυτό το άρθρο με το εξώφυλλο της ιστορίας «Η ιστορία του λιονταριού PIM» δεδομένου ότι αυτή η ανάγνωση είναι μέρος της τράπεζας πόρων που (στο διαδίκτυο) τα παιδιά πρέπει να «μάθουν παίζοντας». Μαθαίνουν να καταλαβαίνουν ο ένας τον άλλον και να κατανοούν την ασθένειά τους, να φροντίζουν τη διατροφή τους και να ανακαλύπτουν τα απαγορευμένα τρόφιμα. Μπορούν μάλιστα να μάθουν να προσαρμόζουν και να εκδηλώνουν στο περιβάλλον τους ότι θέλουν να είναι χαρούμενα παιδιά όπως όλοι οι άλλοι.
Σίγουρα ένα από τα πιο χρήσιμα τμήματα θα είναι η συμβουλή, στην οποία έχουν συμπεριληφθεί (από τις εμπειρίες γονέων και επαγγελματιών) χρήσιμες συστάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην καθημερινή ζωή των οικογενειών, στο σχολείο, στον αθλητισμό ή στα τρόφιμα.
Στο «la cuineta», συλλέγονται πολύ νόστιμες συνταγές προσαρμοσμένες για περιορισμένες τροφές σε πρωτεΐνες, λίπη ή υδατάνθρακες. Πρόκειται για την προσφορά χώρου για να μοιραστείτε και να φέρετε νέα πιάτα. Επειδή διδάσκουν και προωθούν βασικά τρόφιμα Για την κανονική τους ανάπτυξη, για να εκτιμήσουν τις διαφορές στα τρόφιμα και να μάθουν τη διαχείριση της ειδικής δίαιτας, θα είναι οι βασικοί στόχοι που θα συμβάλλουν στη βελτίωση της πρόσφυσης της δίαιτας και σε έναν καλό μεταβολικό έλεγχο.
Νομίζω ότι το έργο της Μονάδας Μεταβολισμού του Νοσοκομείου SJD είναι πολύ σημαντικό για να υποστηρίξει όλες τις οικογένειες στις οποίες η ανίχνευση μιας από αυτές τις ασθένειες προκαλεί μεγάλο αντίκτυπο και όχι μερικές αμφιβολίες. Ως εκ τούτου, ο οδηγός σίγουρα είναι μια μεγάλη βοήθεια.
