Μέσα από μερικές σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού, αυτή που είναι γνωστή ως δοκιμή πτέρνας στα νεογνά, η οποία είναι σε θέση να ανιχνεύσει συγγενείς μεταβολικές ενδοκρινικές παθήσεις που είναι σπάνιες.
Πρόκειται για κλινική δοκιμασία έγκαιρης ανίχνευσης που αποτελείται από α γρήγορη και επιφανειακή φτέρνα φτέρνα να τραβήξετε μια σταγόνα αίματος. Αυτά κατανέμονται σε ειδικό χαρτί κοσκίνου (κάρτα Guthrie) που αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση.
Πραγματοποιείται η πρώτη δοκιμή πτέρνας σε 48 ώρες από τη γέννησηενώ το δεύτερο γίνεται μεταξύ της τέταρτης και της έβδομης ημέρας της ζωής.
Η ανάλυση εφαρμόζεται πρακτικά στην Ισπανία. Αυτό γίνεται στη μητρότητα πριν από την απόρριψη και στο κέντρο υγείας. Οι γονείς λαμβάνουν μια κάρτα που θα χρησιμοποιηθεί για τη συλλογή του δείγματος αίματος και των δεδομένων της μητέρας και του παιδιού της, συμπεριλαμβανομένης της οικογενειακής διεύθυνσης όπου θα αποσταλούν τα αποτελέσματα.
ΔιαφήμισηΣε περίπου τρεις εβδομάδες θα λάβουν τα αποτελέσματα ταχυδρομικώς στη διεύθυνσή τους στο όνομα της μητέρας. Εάν απαιτούνται νέα δείγματα για να συνεχιστεί η δοκιμή, θα ειδοποιηθεί το συντομότερο δυνατό, ενώ αν τα αποτελέσματα είναι αμφίβολα ή εάν διαπιστωθεί οποιαδήποτε αλλαγή, η οικογένεια θα επικοινωνήσει επειγόντως για να αξιολογήσει κλινικά το μωρό και να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει την ασθένεια.
Ασθένειες που ανιχνεύονται από τη δοκιμή πτέρνας
Οι ασθένειες που μπορεί να αποκαλύψει το τεστ είναι συγγενείς μεταβολικές διαταραχές που ακόμα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, αλλά αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του μωρού. Η έγκαιρη ανίχνευσή της είναι το κλειδί για τη λήψη επειγόντων μέτρων και τη διεξαγωγή της κατάλληλης θεραπείας για την αποφυγή επακόλουθων συμπτωμάτων και αναπηριών.
Επιτρέπει την ανίχνευση σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν έναν στους κάθε ένα χιλιάδες νεογέννητους που γεννήθηκαν η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για να αποφευχθούν σημαντικές συνέπειες όπως εγκεφαλική βλάβη, νευρολογικές διαταραχές, αναπτυξιακές διαταραχές και αναπνευστικά προβλήματα, μεταξύ άλλων επιπλοκών.
Το πρώτο δείγμα χρησιμεύει για την ανίχνευση της ομάδας ασθενειών που περιλαμβάνουν υποθυρεοειδισμός (ανεπαρκής έκκριση θυρεοειδικών ορμονών), επινεφριδιακή υπερπλασία (διαταραχή των επινεφριδίων), και αιμοσφαιρινοπάθειες (ανώμαλη δομή σε μία από τις αλυσίδες σφαιρίνης του μορίου αιμοσφαιρίνης).
Με τη δεύτερη δοκιμασία, οι ασθένειες της ομάδας υπερφαινυλαλανιναιμία (αδυναμία, μερική ή ολική, του οργανισμού να μετασχηματίσει ένα από τα συστατικά του φαγητού, φαινυλαλανίνη, η υπερβολική αύξηση του αίματος μπορεί να οδηγήσει σε νοητική καθυστέρηση και σοβαρά νευρολογικά προβλήματα) και φαινυλοκετονουρίες (αδυναμία μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνης από φαινυλαλανίνη στο ήπαρ).
Η δοκιμή φτέρνας επιτρέπει την ανίχνευση έως 19 συγγενείς μεταβολικές ασθένειεςσυμπεριλαμβανομένης της συγγενούς υποθυρεοειδισμού, της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, της δρεπανοκυτταρικής νόσου ή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της κυστικής ίνωσης, της φαινυλοκετονουρίας, των συγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού των αμινοξέων, των συγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων και των συγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού των οργανικών οξέων.
Το κλάμα μωρό στη δοκιμή φτέρνα
Μια αναπόφευκτη συνέπεια της δοκιμής πτέρνας, και μία από τις πτυχές που οι περισσότεροι ανησυχούν οι γονείς, είναι το μωρό κλαίει όταν πονάει. Εκτός από το ίδιο το τσίμπημα, τότε "συμπιέζουν" το μικρό κομμάτι για να εξαγάγουν τρεις ή τέσσερις σταγόνες αίματος και ήδη γνωρίζουμε ότι τα νεογνά δεν τους αρέσουν τίποτα που αγγίζουν τα πόδια τους.
Υπάρχουν αρκετοί εμπειρογνώμονες που προτείνουν τεναναλγησία για να ηρεμήσουν τον πόνο του μωρού που προκαλείται από ορισμένες ιατρικές διαδικασίες που εκτελούνται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής, όπως ο έλεγχος της φτέρνας. Το ηρεμιστικό αποτέλεσμα που παράγεται από την αναρρόφηση ανακουφίζει τον πόνο στη δοκιμή πτέρνας.
Συμπερασματικά, δοκιμή πτέρνας είναι μια πολύ απαραίτητη δοκιμή που εκτελείται σε νεογέννητο προκειμένου να ανιχνευθούν σπάνιες ασθένειες, οι οποίες ενδέχεται να μην εμφανίζουν εμφανή σημάδια μετά τη γέννηση, αλλά να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας τους πρώτους μήνες της ζωής.
