Μια νέα τεχνική που αναπτύχθηκε από επιστήμονες από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ σηματοδοτεί πριν και μετά την προγεννητική διάγνωση, καθώς επιτρέπει την ανασυγκρότηση το πλήρες γονιδίωμα του εμβρύου από ένα δείγμα αίματος από τη μητέρα.
Ακριβώς με την ανάλυση του μητρικού αίματος, μπορεί να ανιχνευθεί οποιαδήποτε ασθένεια που προκαλείται από γενετικές αλλοιώσεις, πολύ περισσότερες από αυτές που ανιχνεύονται αυτήν την περίοδο. Επιπλέον, και για το λόγο αυτό δεν θα χρειαστεί να χρησιμοποιείτε επεμβατικά μέσα, όπως η αμνιοπαρακέντηση, τα οποία ενέχουν κινδύνους για τη μητέρα και το μωρό.
Από τις παραλλαγές του κώδικα DNA στο γονιδίωμα ενός εμβρύου θα είναι δυνατό να ανακαλυφθεί, αρκετοί μήνες πριν από την παράδοση, εάν το μωρό μπορεί να κληρονομήσει συγγενείς ασθένειες όπως κυστική ίνωση ή άλλες ασθένειες.
Σε προηγούμενες μελέτες διαπιστώθηκε ότι το πλωτό DNA του εμβρύου που υπάρχει στο αίμα της μητέρας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση συγκεκριμένων κληρονομικών ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down. Αλλά αυτό το νέο εύρημα διευρύνει το φάσμα των δυνατοτήτων ανίχνευσης περισσότερων ασθενειών.
"Πριν από την παρούσα εργασία, δεν ήταν σαφές εάν το πλήρες εμβρυϊκό γονιδίωμα εκπροσωπείται στο μητρικό πλάσμα, ούτε εάν οι σχετικές αναλογίες του εμβρυϊκού και μητρικού DNA είναι σταθερές".
Αυτό μπορεί να αποκρυπτογραφηθεί το γονιδίωμα του εμβρύου από δείγμα αίματος από τη μητέρα Πρόκειται για μια μεγάλη πρόοδο στον τομέα της προγεννητικής ιατρικής, ωστόσο προειδοποιούν ότι η τεχνική βρίσκεται ακόμα στην πειραματική φάση. Πρέπει να εφαρμοστεί σε μεγάλη κλίμακα για να ελέγξει πραγματικά την αποτελεσματικότητά του και αρκετό χρόνο μέχρι να γίνει πραγματικότητα στην περιοχή των εγκύων γυναικών.
"Αν και εξακολουθεί να βρίσκεται στη φάση απόδειξης της ιδέας, αυτή η μελέτη δείχνει ότι η αλληλούχιση του DNA πλάσματος της μητέρας διευκολύνει έναν μη επεμβατικό τρόπο σάρωσης ολόκληρου του γονιδιώματος για γενετικά προβλήματα".
Όλα δείχνουν ότι οι επεμβατικές δοκιμές κατά την εγκυμοσύνη, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η ανάλυση των χοριακών βλεφάρων, είναι αριθμημένες ημέρες. Και αυτό στο μέλλον θα είναι πιο προσιτό για όλες τις έγκυες γυναίκες, όχι μόνο εκείνες των ομάδων κινδύνου, για να ανιχνεύσουν πιθανές συγγενείς ασθένειες στο έμβρυο.
