Οι δύο γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το πιο γνωστό φύλο είναι το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Kilfener, τα οποία συνδέονται με τις αλληλουχίες 47, XXY και 45, X. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα αριθμητικά μη κανονικά και λιγότερο γνωστά γονιδιώματα, αλλά αυτό μπορεί επίσης να είναι μια τεράστια τροφή για τους γονείς όταν ανακαλύψουν ότι τα παιδιά τους ή τα μελλοντικά παιδιά τους υποφέρουν. Σε αυτή την περίπτωση θα μιλήσουμε για το τι ήρθε να ονομάζεται στην ιατρική βιβλιογραφία το "σούπερ θηλυκό", ή καλύτερα εκφρασμένο, γενετική τρισωμία 47, XXX ή τριπλή X.
Πώς συμβαίνει η τρισωμία XXX;
Ένας στους τρεις χιλιάδες γεννήθηκε είναι Triple X. Στην πραγματικότητα, πιθανώς η μεγάλη πλειοψηφία των αερομεταφορέων δεν γνωρίζουν την κατάστασή τους, αφού τα συμπτώματα είναι ήπια και δεν εμφανίζονται σε όλες τις περιπτώσεις. Επιπλέον, XXX γυναίκες είναι γόνιμες και το πρόβλημά τους δεν είναι κληρονομικό. Μπορεί να παράγει κάποιες αλλαγές αλλά όχι πολύ σοβαρή.
Όταν σχηματίζονται οι ωοθήκες ή το σπέρμα, μπορεί να συμβεί ότι κάποια από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται σωστά. Εάν η αποτυχία του αντιγράφου εμφανιστεί στο συνδεδεμένο με το φύλο χρωμόσωμα, το Χ και το αυγό λαμβάνει δύο από αυτά αντί για ένα ή το σπέρμα φέρει ένα διπλό χρωμόσωμα, το γεννηθέν κορίτσι θα είναι 47, XXX. Ποια είναι η αιτία του Triple X;
Οι αιτίες είναι πραγματικά άγνωστες. Φαίνεται ότι σε μεγαλύτερο ποσοστό το πρόσθετο χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να σχετίζεται με την ηλικία της, αλλά πραγματικά δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί αυτό το ελάττωμα στην αντιγραφή. Δεν είναι λάθος κανενός.
Τι ακριβώς είναι η τρισωμία Χ;
Το κορίτσι θα έχει τρία χρωμοσώματα τύπου Χ αντί για δύο Σε μερικές περιπτώσεις θα υπάρξει μωσαϊσμός και το κορίτσι θα έχει μια φυσιολογική και μια μεταβληθείσα κυτταρική σειρά. Στις περιπτώσεις αυτές, υποτίθεται ότι η αλλοίωση της αντιγραφής έχει συμβεί στα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό το χαρακτηριστικό δεν είναι θεραπεύσιμο και θα παραμείνει μαζί της όλη της τη ζωή.
Όταν μετά από μια αμνιοκένεση, λαμβάνουν τα νέα αυτά, οι γονείς μπορεί να φοβούνται πολλά για το μέλλον του μωρού και άλλοι θα αποφασίσουν να μην προχωρήσουν στην εγκυμοσύνη. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε καλά τις συνέπειες του τριπλού Χ, καθώς τα κορίτσια που μεταφέρουν αυτή την τροποποίηση θα έχουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή και, σε περίπτωση δυσκολιών, αυτά δεν είναι αδύνατο να ξεπεραστούν.
Η συντριπτική πλειοψηφία των τριπλών Xs πηγαίνουν σε απολύτως ολοκληρωμένα κανονικά σχολεία, σπουδάζουν, παντρεύονται, δουλεύουν, έχουν παιδιά. Είναι σημαντικό να έχουμε αυτό κατά νου εάν λάβουμε μια τριπλή X διάγνωση μετά από αμνιοκένεση ή την παιδική ηλικία.
Τα τριπλά κορίτσια X δεν έχουν επιπλοκές των νεογέννητων και τείνουν να μεγαλώνουν γρήγορα και να είναι ψηλά, με μακριά πόδια. Σε γενικές γραμμές, η νοημοσύνη τους είναι σχετικά φυσιολογική, αλλά περίπου οι μισοί από αυτούς θα έχουν κάπως χαμηλότερη νοημοσύνη χωρίς να είναι καθυστερήσεις, ακοή ή γλωσσικές διαταραχές και κάποιες δυσκολίες στην κοινωνική σχέση.
Όλα αυτά μπορούν να λυθούν με έγκαιρη ανίχνευση και εξειδικευμένη υποστήριξη, παρόλο που, όπως είπα, υπάρχουν πολλά τριπλά X που δεν έχουν καμία επίδραση και έχουν μια εντελώς φυσιολογική και λειτουργική ζωή.
Οι πιο συνηθισμένες αλλαγές
Όπως είπα σχεδόν καθόλου φυσικά προβλήματα που σχετίζονται με την τριπλή X, αν και υψηλότερη επικράτηση κάποιων αλλαγών που μπορεί να εκπλήξουν τις οικογένειες αν δεν είναι διατεθειμένοι να αντιμετωπίσουν τους ως κανονικό σε αυτά τα κορίτσια, χωρίς να είναι ειδικά για αυτούς.
Μπορούν να διαμαρτυρηθούν για τα ενοχλητικά κοιλιακά, να έχουν προβλήματα στην τοποθέτηση των δοντιών ή την τοποθέτησή τους και να έχουν διαφωνία λόγω της μεγάλης αισθητηριακής τους ευαισθησίας. Τα προβλήματα της πλάτης, λόγω του ύψους τους, μπορούν επίσης να εμφανιστούν με σχετική συχνότητα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται επιληψίες και προβλήματα ούρων.
Ψυχικές πτυχές του τριπλού Χ
Αναφέρεται στην ιατρική βιβλιογραφία ότι συνήθως έχουν κορίτσια με τριπλό X θέματα αυτοεκτίμησης και αισθάνονται πολύ κακοί για τα άτομα με ισχυρό ή κυρίαρχο χαρακτήρα. Φυσικά, η κατάλληλη καθοδήγηση θα τους βοηθήσει σε αυτές τις περιπτώσεις να αποτρέψουν κάτι που φαίνεται γενικά να παρατηρείται, ότι οι γυναίκες με τριπλό X έχουν κάποια τάση σε μεγαλύτερη αναλογία για να υποφέρουν από ψυχιατρικά προβλήματα ή κατάθλιψη.
Δεν υπάρχει καμία απόδειξη ότι αυτό οφείλεται αναγκαστικά στην τριπλή X, οπότε αν τροποποιήσουμε τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και συμβάλουμε στη βελτίωση της αυτοπεποίθησής τους από τα κορίτσια, η τάση μπορεί ενδεχομένως να αλλάξει.
Τι μπορούμε να περιμένουμε σε ένα τριπλό X κορίτσι
Μωρά με τριπλή X Είναι κοινωνικά και φυσιολογικά κορίτσια. Μπορεί να έχουν μικρότερο βάρος και περιφέρεια κρανίου από τα άλλα κορίτσια, αλλά πάντοτε εντός κανονικού εύρους.
Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις η ανάπτυξη της ομιλίας μπορεί να είναι πιο αργή, αναμένεται να μην λέει λέξεις έως 18 μήνες. Αν μετά από δύο χρόνια δεν έχουν αρχίσει να μιλάνε, πρέπει να σκεφτείτε να πάτε σε έναν λογοθεραπευτή και είναι συνήθως ένας από τους λόγους για τους οποίους ο παιδίατρος μπορεί να ζητήσει αποδείξεις για να ανακαλύψει αυτή τη γενετική αλλοίωση.
Πρέπει επίσης να είμαστε ασθενείς με έλεγχο του σφιγκτήρα, είναι φυσιολογικό να μην αφήνουν την πάνα της ημέρας πριν από τέσσερα χρόνια και να πάρουν ακόμα περισσότερο χρόνο για να φύγουν από τη νύχτα. Δεδομένου ότι αυτό είναι μέρος της ιδιαίτερης ωρίμανσής του, δεν θα χρειαστεί ποτέ να αναγκαστεί, να επιπλήξει, να ανταμείψει ή να σχολιάσει την πρόοδό του.
Στο σχολείο μπορεί να ξεφύγουν από συγκρούσεις ή ομαδικά παιχνίδια. Μπορούν επίσης να παρουσιάσουν δυσκολίες στην εκμάθηση να διαβάζουν, να λένε ή να γράφουν, έτσι θα πρέπει να είστε προσεκτικοί για να τους δώσετε εξειδικευμένη υποστήριξη, με την οποία μπορούν να συνεχίσουν τις σπουδές τους κανονικά. Φυσικά δεν πρέπει ποτέ να κάνεις διασκέδαση ή να είσαι ανυπόμονος με τα κορίτσια που μαθαίνουν πιο αργά ή εκφράζουν με δυσκολία, γιατί αυτό θα τους πλήξει μόνο και θα μειώσει την αυτοεκτίμησή τους.
Τα αποτελέσματα του τα τεστ νοημοσύνης Συνήθως, είναι κατά μέσο όρο 10 ή 20 βαθμοί κάτω από τον μέσο όρο, πράγμα που δεν αποκλείει την πλειοψηφία να ολοκληρώσει τις σπουδές και να έχει μια πλήρως λειτουργική και ευτυχισμένη εργασία και προσωπική ζωή. Εκτός από το C.I. Υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να εκτιμηθούν στη ζωή, η θέληση, η ενσυναίσθηση και η προσωπική προσπάθεια θα καθορίσουν το πεπρωμένο σας επίσης.
Περίπου το ήμισυ του Τριπλά κορίτσια X δεν θα παρουσιάσουν κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά και, το άλλο μισό, θα χρειαστούν προσοχή στους συγκεκριμένους τομείς στους οποίους εμφανίζουν δυσκολίες.
Συμπέρασμα
Μια στις 1000 γυναίκες είναι φορέας της γενετική τρισωμία που συνδέεται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα, δηλαδή είναι 47, XXX ή τριπλό X. Η πλειοψηφία των γυναικών με Triple X θα έχει επαρκή ανάπτυξη και δεν θα παρουσιάσει σοβαρά προβλήματα, οπότε δεν πρέπει να φοβόμαστε πριν από μια τέτοια διάγνωση αλλά να γνωρίζουμε τις πιθανές δυσκολίες που πρέπει να είμαστε έτοιμοι να αντιμετωπίσουμε.
