Πριν από λίγο καιρό συζητήσαμε για μια νέα μη επεμβατική δοκιμή που αναπτύχθηκε για να γίνει ανίχνευση κρουσμάτων συνδρόμου Down, και σήμερα επιστρέφουμε σε αυτή την είδηση επειδή μόλις δημοσιεύθηκε μια μελέτη που δείχνει τα καλά αποτελέσματα αυτής της δοκιμής.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ (Ηνωμένες Πολιτείες) έχουν αναπτύξει αυτή τη μέθοδο για την ανίχνευση του συνδρόμου χωρίς κινδύνους για το έμβρυο. Μακριά από τις τρέχουσες επεμβατικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση, αποτελείται από ένα μητρικό τεστ αίματος.
Το μητρικό αίμα περιέχει πλωτό DNA, το 10% του οποίου προέρχεται από το έμβρυο. Οι ερευνητές έχουν δημιουργήσει έναν νέο τρόπο παρατήρησης της παρουσίας επιπρόσθετων χρωμοσωμάτων που προκαλούν σύνδρομο Down και παρόμοιες γενετικές ανωμαλίες σε αυτές τις μικρές ποσότητες εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα.
Εάν ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα εκφράζεται σε περίσσεια σε αυτό το μείγμα DNA, το έμβρυο είναι πιθανώς η προέλευσή του, πράγμα που συνεπάγεται υπέρβαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων.
Οι συγγραφείς έχουν χρησιμοποιήσει μια μέθοδο γενετικής αλληλουχίας που ενίσχυσε σύντομα θραύσματα DNA και ανέλυσε τα χρωμοσώματα τους. Οι περισσότερες ανευπλοειδίες (μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων), εκείνη του το χρωμόσωμα 21 που προκαλεί σύνδρομο Down, ήταν σαφώς αναγνωρίσιμα από το εμβρυϊκό DNA.
Αυτά τα στοιχεία έχουν αποκαλυφθεί σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στην ψηφιακή έκδοση του περιοδικού "Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών" (PNAS). Η εξέταση ανιχνεύει επίσης άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αυτές που προκαλούν το σύνδρομο του Edward και το Patau.
Αν και το δείγμα ήταν σπάνιο, μόνο 18 γυναίκες, τα αποτελέσματα ήταν θετικά. Ας ελπίσουμε ότι αυτή η νέα μέθοδος θα επιβεβαιωθεί σύντομα ως ο ασφαλής τρόπος ανίχνευσης αυτών των ανωμαλιών χωρίς να διακυβεύεται η υγεία της μητέρας ή του εμβρύου.
