Σύνδρομο Rett Περιγράφηκε ως το 1966 από τον αυστριακό γιατρό Andreas Rett, η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο, το MECP2. Αυτή η παθολογία συνήθως εμφανίζεται σε κορίτσια και συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 6 και 18 μηνών.
Αυτή η γενετική βάση νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει ένα στα 10.000-15.000 κορίτσια παρουσιάζει καταστροφικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Παρά το γεγονός ότι γεννιούνται και μεγαλώνουν σωστά κατά τους πρώτους μήνες, σε κάποιο σημείο μεταξύ του έκτου και του δέκατου όγδοου μήνα ζωής, η ανάπτυξή τους αρχίζει να υποχωρεί και οι απώλειες αυξάνονται, δεν μιλούν, δεν ελέγχουν τα πόδια τους για να περπατήσουν, δεν είναι μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους, τις καμπύλες της σπονδυλικής τους στήλης, δεν μπορούν να κάθονται, έχουν επιληπτικές κρίσεις, αναπνευστικά προβλήματα ...
Θεωρήθηκε ως μια σπάνια ασθένεια, θεωρήθηκε μη αναστρέψιμη, αλλά σε πρόσφατη έρευνα του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου (Σκωτία), η διαταραχή έχει αντιστραφεί σε ποντίκια, lή που αυξάνει τις ελπίδες να είναι σε θέση να θεραπεύσει peανθρώπους. Η ομάδα του Dr. Adrian Bird τροποποίησε το γονίδιο που επηρεάστηκε από τη νόσο σε τρωκτικά που υπέφεραν από το σύνδρομο Rett. Αν και δεν είχαν μεγάλη ελπίδα, κατάφεραν να κάνουν το λειτουργικό γονίδιο για τέσσερις εβδομάδες, που εξάλειψαν τους τρόμους στους ποντικούς, εισπνέουν καλά και περπατούσαν κανονικά, ακόμα και εκείνοι που επρόκειτο να πεθάνουν.
Επίσης επανενεργοποίησαν το γονίδιο σε ποντίκια που δεν είχαν δείξει ακόμη τα συμπτώματα της νόσου και δεν κατάφεραν να τα αναπτύξουν.
Οι ερευνητές είναι πολύ ευχαριστημένοι με τα αποτελέσματα, ο Bird λέει ότι η θεραπεία για τη θεραπεία των ανθρώπων πλησιάζει, Το σύνδρομο Rett δεν είναι μη αναστρέψιμο.
Η μελέτη, η οποία έλαβε συγχαρητήρια από συναδέλφους, έχει δημοσιευθεί στο περιοδικό Science.
Μέσω | Medline Plus Περισσότερες πληροφορίες | Επιστήμη Περισσότερες πληροφορίες | NICHD
