Το σύνδρομο Fragile X, μια όχι τόσο σπάνια ασθένεια

Αν και δεν είναι γνωστό, υπάρχουν λίγες περιπτώσεις που τα μωρά υποφέρουν Σύνδρομο Fragile X, μια διαταραχή που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος Χ. Στην πραγματικότητα, αυτό το σύνδρομο είναι μετά το σύνδρομο Down, που είναι η δεύτερη αιτία για ένα μωρό να έχει γενετική διανοητική αναπηρία, ωστόσο, είναι Πρώτη αιτία της κληρονομικής διανοητικής καθυστέρησης.

Ένα από τα προβλήματα που υπάρχουν σήμερα είναι η επισφαλή διάγνωση που γίνεται, φτάνοντας μόνο το 20% των περιπτώσεων. Η έλλειψη λεπτομερέστερων μελετών, κριτηρίων ή μέσων για την ανίχνευση του συνδρόμου Fragile X εξυπηρετούνται έτσι ώστε το βασιλικό συμβούλιο αναπηρίας και 20 εμπειρογνώμονες να έχουν ετοιμάσει ένα βιβλίο με τίτλο αυτή την ασθένεια. Σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, είναι πολύ σημαντικό να διεξάγεται έγκαιρη ανίχνευση ώστε να είναι σε θέση να προβεί σε άμεση δράση, αν και δεν είναι υψηλός αριθμός, το σύνδρομο επηρεάζει 1 στους 2.500 άνδρες και 1 στις 4.000 γυναίκες, όπως βλέπουμε, έχει υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αρσενικό σεξ Υπάρχουν πολλά σημάδια που μπορούν να μας προειδοποιήσουν για το ενδεχόμενο ότι το παιδί έχει αυτή την ασθένεια, η καθυστέρηση της γλώσσας και η υπερδραστηριότητα μπορεί να είναι παράγοντες που την καθορίζουν.

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εμφανίζονται γύρω από την ηλικία των τριών ετών και αυτά ποικίλλουν ανάλογα με το φύλο του μωρού. Στα παιδιά, τα χαρακτηριστικά είναι ένα επίμηκες πρόσωπο, ένα μεγάλο σαγόνι ή πολύ μεγάλα αυτιά μεταξύ άλλων. Στα κορίτσια είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί, δεδομένου ότι τα σήματα που έχουμε αναφέρει προηγουμένως σε φυσικό επίπεδο δεν εμφανίζονται αν και οι ψυχικές πτυχές κάνουν. Ανάλογα με τον βαθμό επίπτωσης, το αγόρι ή το κορίτσι μπορεί να ζήσει μια κανονική ζωή.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fragile X και υπάρχουν λίγοι ειδικοί αφιερωμένοι στην αναζήτηση θεραπευτικών πόρων και ειδικών θεραπειών. Υπάρχουν πολλοί και άγνωστοι από τον πληθυσμό οι ασθένειες που μπορούν να υποφέρουν τα παιδιά, γι 'αυτό είναι σκόπιμο να πηγαίνουν περιοδικά στον ειδικό, τα προβλήματα μπορούν πάντοτε να εντοπιστούν πιο γρήγορα, αν και μπορεί να πιστεύετε ότι το μωρό σας είναι υγιές.

Βίντεο: Suspense: The 13th Sound Always Room at the Top Three Faces at Midnight (Ενδέχεται 2024).