Το Υπουργείο Υγείας μόλις ενέκρινε τη χρηματοδότηση ενός φαρμάκου που ονομάζεται Spinraza ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας, συμβάλλοντας στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από αυτό, τα περισσότερα παιδιά.
Σύμφωνα με στοιχεία του Ιδρύματος AME, στη χώρα μας ένα στα 10.000 μωρά γεννιέται με σπονδυλική μυϊκή ατροφία, μια γενετική ασθένεια που επιτίθεται σε κινητικούς νευρώνες που βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό, προκαλώντας μια προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης.
Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία μέχρι στιγμής
Το Spinraza εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων τον περασμένο Ιούνιο και είναι η μόνη διαθέσιμη μέχρι σήμερα θεραπεία για τη θεραπεία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας, της νευροεκφυλιστικής νόσου γενετικής προέλευσης που Περισσότεροι θάνατοι προκαλούνται σε παιδιά κάτω των δύο ετών.
Η Ισπανία έχει γίνει μια από τις πρώτες χώρες που εγκρίνουν τη χρήση της, και αυτό το φάρμακο - του οποίου το ετήσιο κόστος είναι 400.000 ευρώ ανά ασθενή - θα χρηματοδοτηθεί από το Εθνικό Σύστημα Υγείας και θα αρχίσει να είναι διαθέσιμο από την 1η Μαρτίου.
Το φάρμακο θα χορηγηθεί στο νοσοκομείο με οσφυϊκή διάτρηση αρκετές φορές το χρόνο και παρόλο που δεν θεραπεύει την ασθένεια, θα βοηθήσει να σταματήσει η φυσική καταστροφή του ασθενούς, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του.Ωστόσο, υπάρχουν ήδη τρεις ασθενείς που έχουν επωφεληθεί από τη χρήση τους στη χώρα μας. Ο πρώτος ήταν ο Tiago, ένα τριών ετών αγόρι της Γαλικίας που άρχισε να λαμβάνει το φάρμακο στα τέλη του περασμένου έτους, όταν η Xunta de Galicia ενέκρινε την αγορά του για συμμαθητή χρήση.
Σε μόλις δύο μήνες θεραπείας, ο μικρός έζησε μια αξιοσημείωτη βελτίωση, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου τους και ανοίγοντας την πόρτα για να ελπίζουμε σε άλλους ασθενείς με την ίδια κατάσταση.
Επί του παρόντος, θεραπεία με το Spinraza θα προσφέρεται μόνο σε εκείνους τους ασθενείς που καταγράφουν βελτιώσεις στις κλινικές δοκιμές, και αντιπροσωπεύουν περίπου τα μισά από τα 400 κρούσματα μυϊκής ατροφίας στη σπονδυλική στήλη που καταγράφηκαν στη χώρα μας.
Οι οικογένειες των θιγόμενων έχουν λάβει τις ειδήσεις με μεγάλη χαρά και ελπίζουμε ότι αυτή είναι η πρώτη από μια σειρά θεραπειών που καταλήγουν στην εξάλειψη αυτής φοβερή ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά, διάγνωση 60 νέων περιπτώσεων κάθε χρόνο.
Μεγάλη πρόοδος
Πριν από ενάμιση χρόνο, επαναλάβαμε μια άλλη σημαντική ανακάλυψη για τους ασθενείς με σπονδυλική μυϊκή ατροφία: τη δημιουργία του πρώτου εξωσκελετού παιδιού στον κόσμο που αναπτύχθηκε από το Ανώτερο Συμβούλιο Επιστημονικής Έρευνας (CSIC).
Αυτό το ρομπότ, που απευθύνεται σε παιδιά ηλικίας τριών έως 14 ετών που επηρεάζονται από μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, επιτρέπει την υποστήριξη του κορμού και μιμείται τη λειτουργία του ανθρώπινου μυός, δίνοντας στο παιδί τη δύναμη που χρειάζεται για να σταθεί και να περπατήσει.
Αν και αναμένεται ότι μπορεί να κυκλοφορήσει σύντομα, τώρα Ο εξωσκληρωτής χρησιμοποιείται στις νοσοκομειακές ρυθμίσεις, στο Sant Joan de Déu της Βαρκελώνης και στο Ramón y Cajal της Μαδρίτης.
Αυτές οι ειδήσεις ήταν, χωρίς αμφιβολία, μια μεγάλη επανάσταση για τα παιδιά με μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, καθώς εκτός από το να μπορούν να βοηθήσουν με τα πόδια, το ρομπότ εμποδίζει επίσης την εμφάνιση επιπλοκών που σχετίζονται με την απώλεια της κινητικότητας.
Τι είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία;
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια, γενετικής φύσης, που Εκδηλώνεται με προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης λόγω της εμπλοκής των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. Αυτό προκαλεί ότι οι νευρικές παλμίες δεν μεταδίδονται σωστά στους μύες και ότι αυτές ατροφούν, προκαλώντας διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο.
Ο τύπος 1 είναι ο πιο σοβαρός και διαγιγνώσκεται μέσα σε λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από μια γενική αδυναμία που υποδηλώνει έλλειψη αντανακλαστικών αντιδράσεων, δυσκολία στην αναπνοή, κατάποση και σίτιση.
Τα μωρά που πάσχουν από μυϊκή ατροφία τύπου 2 συνήθως διαγιγνώσκονται κάπως αργότερα, καθώς ενδέχεται να μην παρουσιάζουν δυσκολίες στην κατάποση και τη σίτιση, αν και χρειάζονται βοήθεια για να παραμείνουν καθισμένοι, να σηκωθούν και να περπατήσουν.
Ο τύπος 3 συνήθως διαγνωρίζεται μετά από 18 μήνες, αν και υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες η διάγνωση εμφανίζεται κατά την εφηβεία. Αυτοί οι ασθενείς μπορούν να σηκωθούν και να περπατήσουν, αν και έχουν πρόβλημα να κάθονται και να κλίνουν προς τα εμπρός.
Ο τύπος 4 είναι η πιο ήπια εκδήλωση της νόσου και των οποίων τα συμπτώματα αρχίζουν αργά μετά την ηλικία των 35 ετών, που συνήθως δεν επηρεάζουν τους μύες που εμπλέκονται στην κατάποση και στην αναπνοή.
Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του υπεύθυνου γονιδίου, αν και οι πιθανότητες μετάδοσης σε παιδιά είναι 25%, ανεξάρτητα σε κάθε νέα εγκυμοσύνη.
Ας ελπίσουμε ότι θα βρεθούμε στην αρχή του τέλους της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας και θα συνεχίσουμε να κινούμαστε προς τα εμπρός την έρευνα και το μάρκετινγκ της θεραπείας που καταπολεμούν αυτού του είδους τις ασθένειες.
Μέσα σε 20 λεπτά
Σε μωράκια και παιδικές ασθένειες, ο πρώτος εξωσκελετός που δημιουργήθηκε στην Ισπανία επέτρεψε στο Álvaro, ένα αγόρι με μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού να περπατήσει. Ένας πατέρας τριών παιδιών με σπονδυλική μυϊκή ατροφία δημιουργεί εκπληκτικά κοστούμια για παιδιά σε αναπηρικές καρέκλες
