Μεταξύ των υφιστάμενων τεχνικών υπερήχων, υπάρχει μία που προσφέρει πολλές πληροφορίες σχετικά με ορισμένες από τις πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, είναι η nuchal translucency.
Αυτή η τεχνική είναι παρόμοια με μια κανονική υπερηχογράφημα, αλλά χάρη σε αυτήν, πολλές πτυχές της μελλοντικής υγείας του μωρού μπορούν να ανακαλυφθούν. Με αυτή την εξέταση με υπερηχογράφημα, η οποία συνήθως εκτελείται μεταξύ των εβδομάδων 11 και 14 της εγκυμοσύνης, μπορεί να αποδειχθεί πολύ αξιόπιστα εάν το μελλοντικό μωρό μπορεί να επηρεαστεί από οποιαδήποτε χρωμοσωμική ασθένεια, όπως η τρισονομία 21, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down.
Αν και αυτή η τεχνική υπερήχων δεν λαμβάνει απόλυτα δεδομένα, είναι σημαντικό για νεαρές μητέρες που δεν έχουν ξεπεράσει τα 35 χρόνια, δεδομένου ότι δεν κάνουν βιοψία χορίου ή αμνιοκέντηση, οι εξετάσεις αυτές πραγματοποιούνται κυρίως σε μητέρες που υπερβαίνουν 35 ετών ή με ιστορικό. Ωστόσο, πολλές νεαρές μητέρες θέλουν να είναι σίγουροι ότι το μωρό τους δεν έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και χάρη στη νουχαλική διαφάνεια μπορεί να προβλεφθεί αυτός ο κίνδυνος. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία χορίων, οι οποίες είναι επεμβατικές δοκιμές, η νουχιακή διαφάνεια δεν είναι και δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής.
Nuchal translucency συνήθως εκτελείται σε νεαρές μητέρες που μπορεί να έχουν ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην οικογένειά τους. Χάρη σε αυτή την τεχνική, μπορεί να μετρηθεί ο χώρος μεταξύ των μαλακών ιστών και του δέρματος πίσω από το λαιμό του μωρού. Σε αυτή την περιοχή σχηματίζεται ένα ψευδολυμματικό υγρό που πρέπει να καταλαμβάνει χώρο μικρότερο από τρία χιλιοστά. Όσο αυτή η τιμή δεν ξεπεραστεί, όλα είναι φυσιολογικά, αλλά αν είναι υψηλότερη, υπάρχουν περισσότεροι κίνδυνοι ότι το μελλοντικό μωρό έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Η πρόοδος της ιατρικής εγγυάται μεγαλύτερη πρόληψη και λύσεις, ώστε όσο το δυνατόν περισσότερο, το αποτέλεσμα της γέννησης ενός μωρού είναι πάντα ευτυχισμένο.
